Síndrome de Klippel-Trenaunay: relato de caso

Abstract

Resumo: A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada por uma tríade composta de mancha vinho do porto, veias varicosas com ou sem malformações venosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolvendo, geralmente, apenas uma extremidade (hipercrescimento da extremidade afetada). Sua causa continua a ser pesquisada, embora existam diversas teorias. É uma síndrome sem predileção por sexo e etnia, apresentando-se mais ao nascimento, infância ou adolescência. Apresentamos o relato de um caso de um menino de oito anos com essa síndrome. Palavras-chave: Hipertrofia; Malformações vasculares; Mancha vinho do porto Abstract: Klippel-Trenaunay syndrome is characterized by a triad of port-wine stain, varicose veins with or without venous malformations, and bony and soft tissue hypertrophy. It usually affects only one extremity. Its cause continues to be investigated, although theories abound. There is no predilection for gender or any particular ethnicity, and it appears more frequently at birth, childhood or adolescence. We report the case of an 8-year-old boy with this syndrome. CASO CLÍNICO INTRODUÇÃOA síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é caracterizada por uma tríade: mancha vinho do porto, varizes e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolvendo, na maioria das vezes, apenas uma extremidade. 1As lesões são presentes ao nascimento e em cerca de 75% dos pacientes manifestam-se antes dos 10 anos de idade.2 Diferencia-se da síndrome de KlippelTrenaunay-Weber (SKTW), pois nesta está presente malformação arteriovenosa da extremidade afetada. 3A origem dessa síndrome continua a ser elucidada, embora existam diversas teorias. Alguns autores acreditam que as alterações venosas desenvolvidas são consequência de uma obstrução venosa profunda ou mesmo de uma atresia das veias profundas, causando edema e hipertrofia do membro.4,5 Embora a SKT seja uma condição esporádica, trabalhos relatam casos familiares de SKT que não foram herdados de um padrão mendeliano, sugerindo uma herança multifatorial. 6 Estudos realizados posteriormente por Happle sugerem que a herança de um único gene defeituoso poderia explicar o desenvolvimento dessa síndrome, bem como a ocorrência de casos esporádicos e familiares. Observou-se que as lesões são dispostas em um padrão mosaico, em que heterozigóticos de um único

Differential Diagnoses of Overgrowth Syndromes: The Most Important Clinical and Radiological Disease Manifestations

“…It appears to have no predilection for gender or race, and most of the cases are sporadic and appear at birth [29, 30]. The French physicians Maurice Klippel and Paul Trenaunay first described this syndrome in 1900 when they associated vascular malformations with hypertrophy in the affected limb.…”

“…The French physicians Maurice Klippel and Paul Trenaunay first described this syndrome in 1900 when they associated vascular malformations with hypertrophy in the affected limb. Subsequently, arteriovenous fistulas in these patients were described by Parkes Weber [30–32]. Several theories attempt to elucidate the etiology of this syndrome, such as multifactorial, paradominant inheritance, or mosaic mutation [33].…”

“…Several theories attempt to elucidate the etiology of this syndrome, such as multifactorial, paradominant inheritance, or mosaic mutation [33]. Some authors state that a deep venous obstruction or atresia can lead to swelling and limb hypertrophy [30]. Others state that the disease symptoms are caused by a change in the angiopoietin-2 antagonist, which determines the maintenance of small arteriovenous communications in the limbs [34].…”

“…Varicose veins are also present in most patients with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, and they are more evident during adolescence and affect both the superficial and deep venous systems [26, 29]. The varicose veins may remain stable or progress, causing pain, lymphedema, thrombophlebitis, and ulcers [30]. Hypertrophy, usually resulting from venous ectasia, is always secondary to issues involving bone, soft tissue, or both, which distinguishes this syndrome from Proteus syndrome, in which bone and tissue overgrowth can occur independently of vascular malformations [23, 30, 35, 40].…”

“…The varicose veins may remain stable or progress, causing pain, lymphedema, thrombophlebitis, and ulcers [30]. Hypertrophy, usually resulting from venous ectasia, is always secondary to issues involving bone, soft tissue, or both, which distinguishes this syndrome from Proteus syndrome, in which bone and tissue overgrowth can occur independently of vascular malformations [23, 30, 35, 40]. …”