Resumo: A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada por uma tríade composta de mancha vinho do porto, veias varicosas com ou sem malformações venosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolvendo, geralmente, apenas uma extremidade (hipercrescimento da extremidade afetada). Sua causa continua a ser pesquisada, embora existam diversas teorias. É uma síndrome sem predileção por sexo e etnia, apresentando-se mais ao nascimento, infância ou adolescência. Apresentamos o relato de um caso de um menino de oito anos com essa síndrome. Palavras-chave: Hipertrofia; Malformações vasculares; Mancha vinho do porto Abstract: Klippel-Trenaunay syndrome is characterized by a triad of port-wine stain, varicose veins with or without venous malformations, and bony and soft tissue hypertrophy. It usually affects only one extremity. Its cause continues to be investigated, although theories abound. There is no predilection for gender or any particular ethnicity, and it appears more frequently at birth, childhood or adolescence. We report the case of an 8-year-old boy with this syndrome. CASO CLÍNICO INTRODUÇÃOA síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é caracterizada por uma tríade: mancha vinho do porto, varizes e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolvendo, na maioria das vezes, apenas uma extremidade. 1As lesões são presentes ao nascimento e em cerca de 75% dos pacientes manifestam-se antes dos 10 anos de idade.2 Diferencia-se da síndrome de KlippelTrenaunay-Weber (SKTW), pois nesta está presente malformação arteriovenosa da extremidade afetada. 3A origem dessa síndrome continua a ser elucidada, embora existam diversas teorias. Alguns autores acreditam que as alterações venosas desenvolvidas são consequência de uma obstrução venosa profunda ou mesmo de uma atresia das veias profundas, causando edema e hipertrofia do membro.4,5 Embora a SKT seja uma condição esporádica, trabalhos relatam casos familiares de SKT que não foram herdados de um padrão mendeliano, sugerindo uma herança multifatorial. 6 Estudos realizados posteriormente por Happle sugerem que a herança de um único gene defeituoso poderia explicar o desenvolvimento dessa síndrome, bem como a ocorrência de casos esporádicos e familiares. Observou-se que as lesões são dispostas em um padrão mosaico, em que heterozigóticos de um único
SUMMARY A distinct probably autosomal recessive disorder was ascertained in a boy and his sister. The common features were signs of abnormal development of the first and second branchial arches, mental deficiency, club feet, and inguinal herniae. In addition the boy had hypospadias and the girl a ventricular septal defect.Two sibs with multiple congenital anomalies are reported. The association of these anomalies and their suggested mode of inheritance do not seem to correspond to any well known syndrome. (FIG 2) This was the sister of case 1. She was born 102 months later after an 8-month uncomplicated pregnancy and normal delivery. There was no history of drug or radiation exposure or illness during pregnancy.Clinical findings at birth showed: weight 2300 g, height 48 cm, head circumference 32 cm, right ear represented by the remains of the lobe and concha with meatal atresia and a preauricular appendage and fistula, left ear normal in size but with meatal atresia and a preauricular fistula and appendage, malar hypoplasia, macrostomia, right inguinal hernia, and club feet. 214 on 10 May 2018 by guest. Protected by copyright.
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