Você conhece esta síndrome?

Abstract

RELATO DO CASOPaciente do sexo feminino, 29 anos de idade, com história de lesões cutâneas desde a infância. Foi encaminhada pelo serviço de Cirurgia após esvaziamento ganglionar inguinal por carcinoma espinocelular metastático.O exame clínico revelou paciente de baixa estatura (1,38m), com fácies sindrômica, pele poiquilodérmica, mais exuberante nas áreas fotoexpostas, e alopecia difusa com madarose completa ciliar e superciliar (Figura 1). As mãos e os pés exibiam tamanho reduzido (Figura 2), e observava-se hipodesenvolvimento de características sexuais secundárias (Figura 3). Referia amenorréia e terapêutica de reposição hormonal. O desenvolvimento intelectual era normal. Negava consangüinidade, e, de cinco irmãos, dois apresentava problema semelhante. Referia facectomia em ambos os olhos há 10 anos e exérese de carcinoma espinocelular na perna há três anos. Os exames de imagens mostraram osteoporose, ausência de tumoração óssea e sela túrcica normal. Os exames bioquími-cos estavam normais, inclusive os endocrinológicos. À histopatologia, observavam-se achatamento e atrofia da epiderme, derrame pigmentar dérmico e vasos ectasiados. QUE SÍNDROME É ESTA? Síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale)A síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale) (Omim 268400) é enfermidade rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por fotossensibilidade, alterações cutâneas, oculares, dentárias, esqueléticas, de crescimento e desenvolvimento, além de predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. É atribuída à mutação no gene RecQL4 (8q24), que codifica a proteína RecQ DNA helicase, associada à manutenção da estabilidade cromossômica. 1O relato original deve-se ao oftalmologista alemão Auguste Rothmund que, em 1868, descreveu pacientes geneticamente relacionados que apresentavam poiquilodermia e catarata juvenil. Em 1923, Sydney Thomson, dermatologista inglês, relatou três casos similares, sem catarata, mas com presença de alterações ósseas em dois, sugerindo a denominação poikiloderma congenitale. Carlton, em 1943, propôs o epônimo que identifica a síndrome. 2,3As lesões cutâneas manifestam-se já no primeiro ano de vida e são descritas como eritêmato-edematosas, eventualmente vésico-bolhosas, na face, e,

Trichorhinophalangeal Syndrome

“…Although considered to be rare (with a prevalence of 0.2-1 per 100,000) [6], it is postulated that TRPS is more frequent than has been described, since less expressive phenotypes may go unnoticed. Therefore, knowledge of the syndrome is important in order to initiate adequate genetic counseling and follow-up [2].…”

“…Analysis of molecular genetics may demonstrate mutations of the TRPS1 gene, located on the long arm of chromosome 8 (8q24.1) [1,2]. Our case is classified as type I, considering that there is no accentuation of shortening of all phalanges, metacarpals and metatarsals, nor of short stature.…”

“…Findings of the trichogram are not homogeneous, with some studies demonstrating pattern of androgenetic alopecia combined with diffuse alopecia and others with no definite pattern [2]. Some studies also mention advanced bone age in radiological investigation.…”

“…It presents diffuse rarefaction of the hair, with a pattern of noncicatricial alopecia, fine and short hair, rarefaction of the distal third of the eyebrow, bulbous nose and enlargement of the nasolabial filter, fine upper lip, micrognathism, short stature, brachydactyly, curved feet and shortening of some metacarpals shaped nose, elongated filter, thin upper lip and bone alterations, particularly cone-shaped epiphyses in the fingers (distinctive feature of the syndrome) [1][2][3][4][5], TRPS type II, which is associated with microcephaly and mental retardation, cartilaginous exostoses and others more severe osteoarticular manifestations; and TRPS type III, a type I proximal variant, which is phenotypically differentiated by the accentuation of shortening of the phalanges, metacarpals and metatarsals, and of short stature [2]. Other phenotypic alterations may be associated and are described in Table 1.…”

“…Of the possible clinical alterations observed in the TRPS-I, alopecia may be the most frequent complaint [2]. Findings of the trichogram are not homogeneous, with some studies demonstrating pattern of androgenetic alopecia combined with diffuse alopecia and others with no definite pattern [2].…”