Você conhece esta síndrome?

Estudo do transcriptoma na síndrome de Bloom

“…Anormalidades do crescimento -A baixa estatura proporcionada é a característica clínica mais marcante presente nos pacientes com SB, de início pré-natal estendendo-se ao pós-natal (German, 1969;Gretzula et al, 1987;Sanz e German, 2006;Resende et al, 2007). Ao nascimento, o peso dificilmente excede os 2300 g e o comprimento médio é de 44 cm.…”

“…Ao nascimento, não apresentam alterações na pele. No entanto, com a exposição à luz solar, surgem lesões cutâneas caracterizadas por eritema telangiectásico, produzido por dilatação dos vasos (Bloom, 1954;German, 1969;Gretzula et al, 1987;Sanz e German, 2006;Resende et al, 2007). Essas erupções normalmente acometem a face, na região malar, nariz e lábios, assemelhando-se a asas de borboleta (lembrando lúpus eritematoso) podendo ainda afetar outras partes do corpo fotoexpostas, como o dorso das mãos e antebraços.…”

“…Pele -As manchas café-au-lait estão presentes em cerca de metade dos pacientes afetados (German, 1969). Manchas hipocrômicas também são comuns (Resende et al, 2007).…”

“…Sistema imunológico -A função imunológica dos pacientes portadores da SB é anormal com redução das concentrações de uma ou mais imunoglobulinas plasmáticas como a IgA, IgG, IgE e IgM (Taniguchi et al, 1982;German, 1993. São observados graus variados de imunodeficiência celular e humoral de etiologia desconhecida (Sanz e German, 2006;Resende et al, 2007 (Sanz e German, 2006).…”

“…As mulheres podem apresentar menarca tardia e menopausa precoce. Os ciclos menstruais são irregulares e a fertilidade parece ser diminuída (Gretzula et al, 1987;Bachrati e Hickson, 2003;Sanz e German, 2006;Resende et al, 2007;Cunniff et al, 2016). Contudo, a literatura relata três gravidezes de sucesso em portadoras de SB, cujas crianças nasceram normais e o exame citogenético excluiu a doença sendo as crianças, portanto, obrigatoriamente heterozigotas (Mulcahy et al, 1981;German, 1993).…”