RELATO DO CASOPaciente do sexo feminino, 29 anos de idade, com história de lesões cutâneas desde a infância. Foi encaminhada pelo serviço de Cirurgia após esvaziamento ganglionar inguinal por carcinoma espinocelular metastático.O exame clínico revelou paciente de baixa estatura (1,38m), com fácies sindrômica, pele poiquilodérmica, mais exuberante nas áreas fotoexpostas, e alopecia difusa com madarose completa ciliar e superciliar (Figura 1). As mãos e os pés exibiam tamanho reduzido (Figura 2), e observava-se hipodesenvolvimento de características sexuais secundárias (Figura 3). Referia amenorréia e terapêutica de reposição hormonal. O desenvolvimento intelectual era normal. Negava consangüinidade, e, de cinco irmãos, dois apresentava problema semelhante. Referia facectomia em ambos os olhos há 10 anos e exérese de carcinoma espinocelular na perna há três anos. Os exames de imagens mostraram osteoporose, ausência de tumoração óssea e sela túrcica normal. Os exames bioquími-cos estavam normais, inclusive os endocrinológicos. À histopatologia, observavam-se achatamento e atrofia da epiderme, derrame pigmentar dérmico e vasos ectasiados.
QUE SÍNDROME É ESTA? Síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale)A síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale) (Omim 268400) é enfermidade rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por fotossensibilidade, alterações cutâneas, oculares, dentárias, esqueléticas, de crescimento e desenvolvimento, além de predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. É atribuída à mutação no gene RecQL4 (8q24), que codifica a proteína RecQ DNA helicase, associada à manutenção da estabilidade cromossômica.
1O relato original deve-se ao oftalmologista alemão Auguste Rothmund que, em 1868, descreveu pacientes geneticamente relacionados que apresentavam poiquilodermia e catarata juvenil. Em 1923, Sydney Thomson, dermatologista inglês, relatou três casos similares, sem catarata, mas com presença de alterações ósseas em dois, sugerindo a denominação poikiloderma congenitale. Carlton, em 1943, propôs o epônimo que identifica a síndrome.
2,3As lesões cutâneas manifestam-se já no primeiro ano de vida e são descritas como eritêmato-edematosas, eventualmente vésico-bolhosas, na face, e,