Relato de um caso de neutropenia congênita grave em um lactente jovem

Abstract

ResumoObjetivo: Relatar um caso de neutropenia congênita grave e alertar os pediatras sobre tal diagnóstico em pacientes jovens, com infecções recorrentes.Descrição do caso: Lactente jovem com 45 dias de vida, com história de febre alta, letargia, recusa alimentar e hemogramas repetidos com leucopenia importante à custa de polimorfonucleares. A hipótese diagnóstica foi confirmada pelo aspirado de medula óssea, que mostrou hipoplasia de série granulocítica e completa ausência de neutrófilos maduros. Foi introduzida antibioticoterapia de largo espectro e estimulador da formação de colônias de granulócitos. O paciente evoluiu para óbito em decorrência de complicações infecciosas após 21 dias de internação.Comentários: Trata-se de um lactente jovem, portador de uma rara desordem congênita que leva à intensa neutropenia, deixando-o vulnerável a infecções graves e potencialmente fatais. À internação, o paciente apresentava sinais e sintomas sugestivos de sepse, sendo introduzido antibioticoterapia de amplo espectro, necessária por se tratar de lactente jovem, neutropênico e febril. A hipótese diagnóstica se baseou na história clínica e nos leucogramas alterados, sendo posteriormente confirmada pelo aspirado de medula óssea. Foi introduzido o estimulador da formação de colônias de granulócitos, que geralmente é efetivo, porém, nesse caso, não houve sucesso e o paciente evoluiu para óbito devido à grave infecção.Palavras-chave: neutropenia congênita; elastase de leucócito; fator estimulador de colônias de granulócitos. AbstRActObjective: To report a case of severe congenital neutropenia and alert pediatricians about its diagnosis in young patients with recurrent infectious diseases.Case description: Young infant with 45 days of life, with a history of high fever, lethargy, poor feeding and repeated blood counts showing significant leucopenia due to a significant decrease of polymorphonuclear cells. The diagnosis was confirmed by bone marrow aspirate showing hypoplasia of the granulocytic series and complete absence of mature neutrophils. Treatment was started with broad-spectrum antibiotic therapy and granulocyte colony-stimulating factor, but the patient died due to infectious complications 21 days after hospital admission.Comments: This is a young infant with a rare congenital disorder that leads to severe neutropenia and, therefore, susceptible to potentially fatal infections. In the hospital the infant showed signs and symptoms of sepsis. The diagEndereço para correspondência: Lucas Fadel M. dos Santos Rua Dr. Emilio Winther, 620, apto. 53, bloco B -Jardim das Nações CEP 12030-000 -Taubaté/SP