Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

Abstract

RESUMOObjetivo: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia.Descrição do caso: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória.Comentários: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intraútero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.Palavras-chave: displasia tanatofórica; nanismo; anormalidades congênitas; ultrassom; diagnóstico pré-natal; aconselhamento genético. ABSTRACTObjective: To report a patient with thanatophoric dysplasia, an autosomal dominant and lethal form of nanism diagnosed in the prenatal period and to review the literature, discussing the main differential diagnosis and highlighting the importance of the fetal ultrasound in the identification of fetus with this dysplasia.Case description: The patient is the second son of young parents without family history of genetic diseases. The fetal ultrasound performed with 35 weeks of gestation showed polyhydramnios, prominent forehead and disproportion between skull and trunk, with thoracic hypoplasia Endereço para correspondência:

Diagnóstico pré-natal da osteogênese imperfeita tipo 2: relato de caso

“…Quando o diagnóstico de uma malformação congênita letal é feito durante o pré-natal, tornase importante, além do aconselhamento genético, informar os pais sobre a possibilidade de interrupção da gestação [10]. Em países como Dinamarca, Grécia e Portugal, o aborto é assegurado por lei, mas no Brasil a legislação permite a interrupção apenas nos casos de anencefalia, de gestação proveniente de estupro e quando existe risco para a vida da gestante; outros casos são avaliados por demanda judicial [10].…”

“…Em países como Dinamarca, Grécia e Portugal, o aborto é assegurado por lei, mas no Brasil a legislação permite a interrupção apenas nos casos de anencefalia, de gestação proveniente de estupro e quando existe risco para a vida da gestante; outros casos são avaliados por demanda judicial [10].…”