Diagnóstico pré-natal da osteogênese imperfeita tipo 2: relato de caso

Abstract

do curso de Mestrado Profissionalizante em Ciências da Saúde da UFSM. 6 Médico Ginecologista e Obstetra, Doutor em Obstetrícia, Professor Titular da UFSM. RESUMOObjetivos: Descrever um caso de diagnóstico pré-natal da forma letal de osteogênese imperfeita. Descrição do caso: Uma gestante de 26 anos, de cor negra, casada, do lar, previamente hígida, em sua terceira gestação, foi encaminhada com idade gestacional de 29 semanas e cinco dias ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Universitário de Santa Maria devido à hipótese de crescimento intrauterino restrito. A ultrassonografia obstétrica complementada pela ressonância magnética permitiu o diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo 2, com crescimento intrauterino restrito, peso fetal abaixo do percentil 3 e deformidades ósseas importantes. A gestante foi submetida à cesariana com 33 semanas de idade gestacional. O recém-nascido, com peso de 1.120 g, foi a óbito por insuficiência respiratória logo após o nascimento. Conclusões: A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo que cursa com formas letais e não letais, e o diagnóstico por imagem no pré-natal possibilita o aconselhamento familiar quanto ao prognóstico e a programação para o parto. O relato deste caso é importante para a comunidade científica, visando ao apoio no manejo de casos semelhantes. DESCRITORES: osteogênese imperfeita; anormalidades musculoesqueléticas; ultrassonografia pré-natal; imagem por ressonância magnética. ABSTRACT Aims:To describe a case of prenatal diagnosis of the lethal form of osteogenesis imperfecta. Case description: A 26 year-old pregnant woman, black, married, housewife, previously healthy, in her third pregnancy, was referred with 29 weeks and five days of gestation to the Fetal Medicine Service of the University Hospital of Santa Maria, due to hypothesis of intrauterine growth restriction. Obstetric ultrasound, complemented by magnetic resonance, allowed the diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2, with intrauterine growth restriction, fetal weight below the 3 rd percentile and major bone deformities. The patient underwent a cesarean section at 33 weeks and four days of gestation. The newborn infant, weighting 1120 g, died due to respiratory failure immediately after birth. Conclusions: Osteogenesis imperfecta is a connective tissue disease that courses with lethal and nonlethal forms, and prenatal diagnostic imaging enables family counseling regarding prognosis and programming the type of delivery. Reporting this case is important to the scientific community, in order to support the management of similar cases.

Análise E Comparação Do Nível De Aptidão Física Entre as Crianças De Uma Escola Pública E Particular

“…Segundo Santos et al, (2015), a osteogênese imperfeita (OI), conhecida como "doença dos ossos de vidro" é uma patologia do tecido conjuntivo, que afeta igualmente ambos os sexos e apresenta como principal fator de mutações no gene do colágeno tipo I, as quais causam defeito na sua biossíntese. A apresentação de OI varia de quase assintomático para pré-natal letal, e a maioria dos pacientes apresenta esclera azul e múltiplas fraturas após pouco ou nenhum trauma precipitante, e sua incidência é de 1:20.000 a 1:50.000 nascidos vivos.…”