Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada

Abstract

OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.

Doença de Gaucher: relato de caso de uma doença familiar

“…A doença de Gaucher é classificada em três tipos: Tipo I, a forma não neuropática, Tipo II, a forma neuropática aguda e Tipo III, a forma neuropática crônica. A gravidade da doença se relaciona com o grau de deficiência da enzima glicocerebrosidase (FERREIRA et al, 2011;FONSECA et al, 2007;OLIVEIRA, et al, 2015). O Tipo I é a forma mais encontrada, 95% de todos os casos, com uma incidência de 1:40 000 a 1:60 000 nascidos vivos, no Brasil há um registro de 500 pacientes diagnosticados.…”

“…Quando os valores desse exame são duvidosos realiza-se a medida da atividade dessa enzima também em fibroblastos e deve ser feita uma análise do gene GBA1, pesquisando a presença de mutações. Para a determinação do tipo de doença de Gaucher é necessário analisar as manifestações clinicas associadas, fazendo diagnóstico diferencial com outras doenças que podem causar sinais semelhantes (CORADINE, 2015;FERREIRA et al, 2011 Foi realizada pesquisa descritiva, através de entrevistas com a paciente portadora da doença e pesquisa documental dos exames e prontuários da mesma. O estudo tem caráter essencialmente qualitativo, com ênfase na observação e estudo documental, ao mesmo tempo em que é necessário o cruzamento dos levantamentos com toda a pesquisa bibliográfica realizada.…”

“…A doença de Gaucher (DG) é uma considerada um erro inato do metabolismo que ocorre devido a um depósito lisossomal. A deficiência da enzima beta-glicosidase ácida ocasiona o acúmulo de glucosilceramida, um glucocerebrosídio, em macrófagos e mastócitos de órgãos como baço, fígado, medula óssea e pulmão, o que caracteriza os sinais e sintomas da doença (CORADINE, 2015;FERREIRA et al, 2011).…”

Signs and symptoms in Gaucher Disease: priority nursing diagnoses

“…The clinical or phenotypic manifestations of Gaucher disease will depend on the degree of acidic beta-glycosidase deficiency and the accumulation of glycolipids, which, because of their variability, will differentiate the clinical types of the disease: type 1, type 2 and type 3. In types 2 and 3, there is neurological impairment, while in type 1 there is a greater presence of signs and symptoms, as well as a higher prevalence in the affected population (3) . Gaucher disease is not a very frequent condition in the general population, and its definitive diagnosis is difficult, because it presents a similar picture to that of diseases with high prevalence.…”

“…Gaucher disease is not a very frequent condition in the general population, and its definitive diagnosis is difficult, because it presents a similar picture to that of diseases with high prevalence. An early and specific clinical diagnosis is needed, together with a multidisciplinary follow-up, for a good clinical resolution (3) . Information on Gaucher disease in the academic and clinical setting, as well as in nursing practice, is little publicized.…”