GISTs múltiplos em neurofibromatose tipo 1: diagnóstico incidental em paciente com abdome agudo

Abstract

InTRODUÇÃOOs tumores do estroma gastrointestinal (GISTs) ocorrem predominantemente de forma esporádica e representam cerca de 1% de todas as neoplasias do trato gastrointestinal 12 . As evidências atuais apontam que a origem dos GISTs tem relação direta com as células intersticiais de Cajal, as quais fazem parte do plexo mioentérico do trato digestivo e são responsáveis pelo controle da motilidade intestinal 9 . Em geral os GISTs são neoplasias bem delimitadas que se projetam exofiticamente em direção à luz do órgão envolvido. Podem provocar sintomas obstrutivos e sangramento agudo ou crônico. Com menor frequência eles se expandem através da serosa e seu diâmetro pode atingir dezenas de centímetros 2 .A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) ou doença de Von Recklinghausen é uma das desordens genéticas mais comuns e afeta cerca de 1 em cada 3.500 indivíduos 3 . Ela engloba um amplo espectro de manifestações patológicas que aparecem em diversas partes do corpo, com envolvimento dos tecidos cutâneo, ósseo, nervoso e de partes moles. Os achados mais comuns são manchas cutâneas do tipo "café-com-leite" 3 . Uma apresentação característica é o achado de neurofibromas de pele disseminados pela superfície corporal. Os indivíduos portadores apresentam risco aumentado de desenvolver neoplasias malignas em geral, incluindo tumores carcinóides, feocromocitoma e GISTs 14 . Em uma série de necropsias em pacientes com neurofibromatose tipo 1, foi detectada a presença de GISTs incidentais em um terço dos indivíduos 5 . No entanto, a verdadeira incidência dos GISTs e a possibilidade destes tumores se tornarem clinicamente significantes não é conhecida.O presente artigo relata um caso incomum de múltiplos GISTs associados à neurofibromatose tipo 1 que foram diagnosticados incidentalmente em paciente apresentando quadro de abdome agudo. RELATO DO CASO