O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia

Abstract

ResumoP a l a v r a s -c h a v e : P a l a v r a s -c h a v e : P a l a v r a s -c h a v e : P a l a v r a s -c h a v e : P a l a v r a s -c h a v e : Genoma, transcriptoma, neurogênese, esquizofrenia, polimorfismos. The sequencing of our genome represents an essential step in the comprehension of the human biology and in the rational planning of biomedical research. However, it is important to realize that the sequencing of a genome is only a piece of a complex puzzle. The genetic information must be used as a "map", the starting-point to understand the basis of the diseases and the importance of the genetic variation through the analysis of the complexity and behavior of the regulatory regions, genes and proteins, gene functions and cellular systems. Despite the enormous efforts made towards the identification of susceptibility genes for schizophrenia, the results of molecular genetics studies have been modest. The appropriate use of genomics should add more information to help the elucidation of the causes of the schizophrenia, supporting areas such as gene discovery, determination of genetic variations, alternative splicing, analysis of diferential gene expression and in the study of metabolic pathways of interest. The convergence of data from studies of biochemistry, imaging, neuroanatomy, pharmacology, clinical and genetics allows to foresee that we should be near to a better understanding of the biological basis of schizophrenia. The availability of these advances will have a dramatic impact on the research of this disease.O seqüenciamento de nosso genoma representa um passo essencial no entendimento da biologia humana e no planejamento racional de pesquisas biomédicas. Contudo, é importante notar que o seqüenciamento de um dado genoma é apenas uma parte de um complexo quebra-cabeças. A informação genética deve ser usada como um "mapa", a partir do qual começamos a compreender a base das doenças e a importância da variação genética através da análise da complexidade e do comportamento das regiões reguladoras, genes e proteínas, funções gênicas e sistemas celulares. Apesar dos enormes esforços para identificar genes de susceptibilidade, os resultados de estudos de genética molecular de esquizofrenia até o momento têm sido modestos. O uso apropriado da genômica poderá ajudar imensamente na elucidação das causas da esquizofrenia, permitindo avaliar o papel de novos genes, das variações genéticas, das formas de splicing alternativo, das variações de expressão gênica e de vias metabólicas de interesse. A convergência de dados bioquímicos, de imagem, de neuroanatomia, farmacológicos, clínicos e genéticos permite prever que estamos muito próximos de uma melhor compreensão das bases biológicas da esquizofrenia. A disponibilidade desses avanços terá um enorme impacto na pesquisa desta doença.

O papel do polimorfismo funcional VNTR da região promotora do gene MAOA nos transtornos psiquiátricos

“…Studies with MDD, for example, have found controversial results. Possible explanations for this lack of replication in the findings might be the small number of subjects included in the studies and the ethnical differences among samples 51,[104][105][106] . It is always possible that the polymorphism investigated be in linkage disequilibrium with non-identified genes or even with other polymorphisms in MAOA, which would be the real contributors to the behavior studied.…”

Determinação dos antipsicóticos prescritos no Hospital Municipal de Maringá

“…Estudos realizados in vitro e in vivo demonstraram que possui maior capacidade de união aos receptores da serotonina e, além disso, reduz seletivamente a descarga de neurônios dopaminérgicos mesolímbicos, com menor efeito sobre as vias estriatais, envolvidas na função motora (OJOPI et al, 2003). Em doses inferiores às que produzem catalepsia, a olanzapina reduz a resposta aversiva condicionada, o que indica que sua ação antipsicótica é acompanhada de efeitos colaterais motores mínimos (BRESSAN;PILOWSKY, 2003).…”

“…A sonolência e ganho de peso são resultados de bloqueio dos receptores histamínicos (KAPLAN; SADOCK; GREBB, 1997 Estas medicações atuam de forma a produzirem menos efeitos colaterais, conseqüentemente melhorando a adesão do paciente ao tratamento. Com isto, previnem as recaídas melhorando o prognóstico da doença (OJOPI et al, 2003). No entanto, estes antipsicóticos de segunda geração tendem a causar outros efeitos colaterais como sonolência, aumento de peso, aumento do colesterol, diabetes e até mesmo, disfunção sexual (ALMEIDA et al, 2003).…”

Uso De Vareniclina Associada a Sintomas De Psicose Em Paciente Sem Transtorno Psiquiatrico Prévio: Um Relato De Caso

“…Estas medicações, melhoram a adesão do paciente ao tratamento, devido às melhores respostas nos sintomas negativos, principalmente por terem menores efeitos colaterais, adversos, e com isto, prevenindo as recaídas (OJOPI et al, 2003;SOARES et al, 2020), embora promovam também aumento de peso considerável e alterações metabólicas, como as dislipidemias, síndrome metabólica e diabetes.…”