Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação

Abstract

Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração β-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

“…Com o avanço da idade materna, tem-se um risco fetal aumentado de aneuploidias. Devido a estes fetos terem um risco maior de óbito intrauterino, quanto maior for a idade gestacional menor será o risco de anomalia cromossômica 29 . Assim, para aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional, o estudo da etiologia das malformações associadas às síndromes por meio do cariótipo fetal mostra--se uma ferramenta importante.…”

Desenvolvimento e avaliação de material multimídia para orientação de pais e cuidadores de crianças com Síndrome de Down

“…O corpo de conhecimento encontrado no material de revisão da SD trouxe referenciais importantes para a elaboração deste CD-ROM (PIAGET, 1978;BIZZOTO, 1979;BOONE;PLANTE, 1994;PROJETO DOWN, 1994;VYGOSTSKY, 1994;BLANCO et al, 1998;SCHWARTZMAN, 1999;SILVA, 2000;PUESCHEL, 2001;BINDRA, 2002;MURTA;FRANÇA, 2002;BERTOLA;ALBANO;KIM, 2004;SCHIRMER;FONTOURA;NUNES, 2004;ZORZI;HAGE, 2004;BISSOTO, 2005;DZUROVA;PIKHART, 2005;IERVOLINO, 2005;MELLO et al, 2005;NICOLAIDES et al, 2005;VOIVODIC, 2005;ANDRADE, 2006;BRANDÃO, 2006;CHUFFI, 2006;DE-VITTO et al, 2006;FARIAS;ÁVILA, VIEIRA, 2006;LAMÔNICA et al, 2006;NAKADONARI;SOARES, 2006;KLEINHANS, 2006;SHOTT, 2006;WUO, 2006;NICOLAIDES et al, 2007;ABBEDUTO;ANDRADE;LIMONGI, 2007;…”

“…• A triagem de alfa-fetoproteína pode ser realizada durante o segundo trimestre de gestação, por meio de um exame de sangue. Essa triagem é feita devido à associação entre um número baixo de alfa-fetoprotéina no soro materno, relacionado com a presença de síndromes genéticas no feto (PUESCHEL, 2001;BINDRA et al, 2002;NICOLAIDES et al, 2005;NICOLAIDES et al, 2007).…”

Desvelando os segredos do feto: experiências de mulheres grávidas submetidas ao ultra-som obstétrico

“…A Translucência Nucal é um teste de rastreamento precoce para avaliação do risco gestacional para anomalias cromossômicas, defeitos cardíacos e outras malformações e síndromes genéticas (NICOLAIDES et al, 2007). Para garantir sua validade diagnóstica, ela precisa ser aferida entre onze e treze semanas e seis dias de gestação e seu objetivo é a aferição da medida subcutânea da nuca do feto (GETZ e KIRKENGEN, 2003;NICOLAIDES et al, 2007). A medida pode ser obtida com os mesmos resultados utilizando as vias de acesso abdominal ou transvaginal (NICOLAIDES et al, 2007).…”

“…Para garantir sua validade diagnóstica, ela precisa ser aferida entre onze e treze semanas e seis dias de gestação e seu objetivo é a aferição da medida subcutânea da nuca do feto (GETZ e KIRKENGEN, 2003;NICOLAIDES et al, 2007). A medida pode ser obtida com os mesmos resultados utilizando as vias de acesso abdominal ou transvaginal (NICOLAIDES et al, 2007).…”