Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária

Abstract

RESUMOIntrodução: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. Objetivo: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. ABSTRACT Background: patients with primary amenorrhea and gonadal dysgenesia have higher serum gonadotrophins and should be submitted to chromosome studies. Karyotype studies may be performed in gonadal tissue or peripheral blood however, it is not yet established if cases of primary amenorrhea without signs of virilization need additional investigation of gonadal karyotype. Purpose: to analize the gonadal karyotypes (ovaries) from patients with primary amenorrhea and compare them to their respective peripheral blood karyotypes. Methods: clinical and karyotype data of 12 patients were retrospectively analyzed from January 1997 to December 2003. Results: when the investigation was indicated for primary amenorrhea without signs of virilization, the gonadal and peripheral blood karyotypes were concordant in 8 cases (7 cases 46XX and 1 case 46XY). One patient with virilization signs was the only case of discordant karyotype. Conclusion: the present study suggests that the gonadal karyotype does not bring additional information to peripheral blood karyotype in patients with amenorrhea and no signs of virilization. Although all previous studies had a small number of patients, it seems advisable to investigate the gonadal karyotype in patients with signs of virilization. The cost-benefit analysis could allow cost and stress reduction for patients, family and institutions.

Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco

“…Atualmente, sabe-se que de 16 a 63% das pacientes com amenorréia primária são portadoras de uma anormalidade cromossômica, sendo que entre 3 e 18% apresentam uma alteração genética associada a uma constituição cromossômica 46,XY 1,4,5 . A importância de essas pacientes serem reconhecidas reside principalmente no fato de que, pela presença de um cromossomo Y, elas apresentam um risco aumentado de malignização gonadal [1][2][3][5][6][7] . Além disso, esses indivíduos possuem anormalidades somáticas e funcionais decorrentes do distúrbio da diferenciação sexual, como agenesia uterina e gônadas disgenéticas, com grandes repercussões sobre sua fertilidade.…”

“…Muitas necessitam ainda de terapia precoce com estrogênios para indução da puberdade e melhoria da densidade óssea (prevenção da osteoporose). Apesar de sua freqüência e da importância do seu reconhecimento, são poucos os estudos com descrições clínicas dessas pacientes em nosso meio 6,8 . A familiarização dos profissionais da área de saúde, em especial pediatras, endocrinologistas e ginecologistas, com as características clínicas apresentadas por essas pacientes é essencial para identificação e manejo clínico adequados.…”