RESUMOIntrodução: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. Objetivo: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. ABSTRACT Background: patients with primary amenorrhea and gonadal dysgenesia have higher serum gonadotrophins and should be submitted to chromosome studies. Karyotype studies may be performed in gonadal tissue or peripheral blood however, it is not yet established if cases of primary amenorrhea without signs of virilization need additional investigation of gonadal karyotype. Purpose: to analize the gonadal karyotypes (ovaries) from patients with primary amenorrhea and compare them to their respective peripheral blood karyotypes. Methods: clinical and karyotype data of 12 patients were retrospectively analyzed from January 1997 to December 2003. Results: when the investigation was indicated for primary amenorrhea without signs of virilization, the gonadal and peripheral blood karyotypes were concordant in 8 cases (7 cases 46XX and 1 case 46XY). One patient with virilization signs was the only case of discordant karyotype. Conclusion: the present study suggests that the gonadal karyotype does not bring additional information to peripheral blood karyotype in patients with amenorrhea and no signs of virilization. Although all previous studies had a small number of patients, it seems advisable to investigate the gonadal karyotype in patients with signs of virilization. The cost-benefit analysis could allow cost and stress reduction for patients, family and institutions.
Às minhas filhas Clara e Helena, por tudo o que representam para mim e por perdoarem minha ausência, mesmo não entendendo ainda o porquê.Ao meu marido e companheiro Aurélio, por seu carinho, ajuda e compreensão durante toda a minha trajetória e por ter sido pai e mãe em alguns momentos, para suprir minha falta.À minha mãe e ao meu pai, por minha existência, por seus sacrifícios em função da minha educação e por terem incutido em mim a importância do estudo e de sempre buscar respostas.Às pacientes, por seu altruísmo em participar deste estudo, acreditando que poderão ajudar outras mulheres.vii AGRADECIMENTOS À minha orientadora, Professora Lília Freire Rodrigues de Souza Li, por ter aceitado me guiar nesta jornada e ter colocado fé em mim, mesmo antes de me conhecer.Ao Professor Antônio Barros de Azevedo Filho por sua imensa generosidade e por ter oportunizado a minha inclusão no programa, em sua vinda para Blumenau em 2007.A todos os professores da Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente por seus ensinamentos que fizeram e farão a diferença.
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