Genetic Bases of Hypertrophic Cardiomyopathy

Myocardial morphology in hypertrophic cardiomyopathy: the current state of the problem

“…), then the LV wall thickness ≥ 15 mm gives reason to suspect HCM [35]. Many experts consider that HCM can be suspected in adult individuals at any value of the IVS thickness exceeding 12 mm, since patients may have normal LV myocardial thickness with genetically confirmed HCM [36,37]. Based on the degree of thickening of the myocardium, A. G. Osiev et al distinguish a moderate (15-20 mm), medium (21-25 mm) and severe (over 25 mm) hypertrophy [10].…”

Avaliação de variáveis ecocardiográficas associadas ao resultado da ablação septal por radiofrequência na miocardiopatia hipertrófica obstrutiva

“…Em adultos, espessura da parede ≥ 15 mm em um ou mais segmentos do miocárdio do VE avaliado por qualquer método de imagem (ecocardiografia, ressonância magnética do coração (RMC) ou tomografia computorizada (TC) não justificada por outras causas de sobrecarga de pressão a exemplo de hipertensão e estenose aórtica grave). Em um familiar de primeiro grau de um indivíduo com doença inequívoca (HVE ≥ 15 mm), o ponto de corte para o diagnóstico baseia-se na presença de espessura da parede do VE ≥13 mm em um ou mais segmentos miocárdicos do VE, medido através de técnicas de imagem cardíaca.Ao possibilitar a identificação das principais anomalias estruturais e funcionais características da doença, o ecocardiograma com metodologia de Doppler associada tem papel decisivo no diagnóstico da MCPH(40). É de grande utilidade para classificar a forma de apresentação clínica da MCPH (obstrutiva e não obstrutiva), assim como para definir sua extensão(8)(9)(10)(40)(41).A OTSVE é definida como o gradiente de pressão de pico na câmara de saída do VE ≥30 mmHg em repouso ou durante a provocação fisiológica, mas é geralmente clinicamente significativa apenas se ≥ 50 mmHg (3).…”

“…Em um familiar de primeiro grau de um indivíduo com doença inequívoca (HVE ≥ 15 mm), o ponto de corte para o diagnóstico baseia-se na presença de espessura da parede do VE ≥13 mm em um ou mais segmentos miocárdicos do VE, medido através de técnicas de imagem cardíaca.Ao possibilitar a identificação das principais anomalias estruturais e funcionais características da doença, o ecocardiograma com metodologia de Doppler associada tem papel decisivo no diagnóstico da MCPH(40). É de grande utilidade para classificar a forma de apresentação clínica da MCPH (obstrutiva e não obstrutiva), assim como para definir sua extensão(8)(9)(10)(40)(41).A OTSVE é definida como o gradiente de pressão de pico na câmara de saída do VE ≥30 mmHg em repouso ou durante a provocação fisiológica, mas é geralmente clinicamente significativa apenas se ≥ 50 mmHg (3). Em aproximadamente 30% dos pacientes com MCPH, há obstrução da via de saída do VE em repouso, com gradiente sistólico máximo ≥ 30 mmHg, critério adot ado para a identificação de formas obstrutivas.…”