Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

Abstract

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Avaliação da prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria (Joinville – SC) de 2012 a 2017

“…Em triagem neonatal de um maior número de EIMs utilizando-se a espectrometria de massa, observa-se positividade de 1: 3.803 (POLLITT, 1997). No Brasil, existe incidência de algumas patologias isoladas como a da fenilcetonúria de 1: 11.818 -1: 15.000 e da doença da urina do xarope de bordo de 1: 43.000 (PINTO et al, 1998;SCHMIDT et al, 1987).…”

Neonatal Screening Program coverage in Maringá (PR), 2001 to 2006

“…Three decades ago, children with metabolic diseases were born without any life expectancy (1) . As of the 1960s, the World Health Organization has promoted the development of neonatal screening programmes in developing countries.…”