Detecção e conscientização de portadores de hemoglobinopatias nas regiões de São José do Rio Preto e Presidente Prudente, SP (Brasil)

Abstract

Foram analisadas 7.657 amostras de sangue provenientes de 48 cidades das regiões de São José do Rio Preto e de Presidente Prudente, com o objetivo de detectar e conscientizar os portadores de hemoglobinas anormais. As análises efetuadas mostraram que 3,47% tinham hemoglobinas anormais, sendo 2,26% portadores de variantes moleculares (Hbs, AS, AC, SS, SC, AJ, AB2) e 1,21% de talasse-mias (alfa e beta). Os resultados obtidos evidenciaram que estudos semelhantes, além de propiciar o melhor conhecimento das causas genéticas, bioquímicas e hematológicas dessas alterações hereditárias, oferecem também a oportunidade de estimar a importância que essas patologias representam para a saúde pública do nosso país. A ação preventiva foi estabelecida por meio de reuniões de esclarecimentos médicos e biológicos aos portadores de hemoglobinas anormais.

Prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascidos do Distrito Federal, Brasil, 2004 a 2006

“…A variabilidade clínica da anemia falciforme é resultado da combinação de fatores hereditários e ambientais 1,7,8 . A morbidade associada à anemia falciforme exige acesso a cuidados médicos assim como condições adequadas de moradia, de alimentação e cuidados gerais de saúde 9,10,11,12,13 . A letalidade pode atingir até 25% das crianças nos primeiros cinco anos de idade, sendo as principais causas de óbito a infecção causada por germes capsulados e a crise de seqüestro esplênico 14 .…”

Confidencialidade, aconselhamento genético e saúde pública: um estudo de caso sobre o traço falciforme

“…No Brasil, o traço falciforme é uma característica genética prevalente em virtude, principalmente, da quantidade de negros na população e do processo de miscigenação 12 . Os estudos entre doadores de sangue mostram que a prevalência do traço falciforme é maior em Estados da Região Nordeste, como é caso da Bahia, onde há maior presença de negros, e o traço falciforme é encontrado em 5,5% da população doadora de sangue, ao contrário, por exemplo, de cidades nas regiões Sul e Sudeste do país, onde a quantidade de negros é menor e, conseqüentemente, diminui a prevalência do traço falciforme 13,14 . O traço falciforme, no entanto, é encontrado em todas as regiões brasileiras, e, por isso, a anemia falciforme é considerada uma das doenças genéticas mais importantes no cenário epidemiológico brasileiro 15 .…”

Investigação de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical de recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto

“…Pela constituição racional da população brasileira, a maioria dos artigos sobre hemoglobinopatias no Brasil enfocam, principalmente, a hemoglobina S. Sua maior freqüência é observada nas regiões norte e nordeste, que sofreram grande influência da raça negra na constituição étnica de sua população. Além disso, as implicações clínicas justificam esta preocupação, devido, especialmente, aos gastos envolvidos no tratamento de portadores sintomáticos e sobrevida dos doentes (44).…”

“…Esta incidência pode ser explicada pela colonização do estado de São Paulo. A região de São José do Rio Preto recebeu, durante o seu processo de formação populacional, significativo contingente de espanhóis, seguido por italianos, portugueses e, posteriormente, outros grupos europeus e asiáticos, com suas contribuições genéticas características, incluindo mutações nos genes codificadores de hemoglobinas (10,44,45).…”