Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

Carneiro, Gleicy Gabriela Vitória Spínola; Farias, Jener Gonçalves de; Santos, Fred A. P.; Lamberti, Patrícia Leite Ribeiro

doi:10.1590/s0034-72992008000400030

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“…El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares. 7,8 El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de craneosinostosis sindrómicas, como los síndromes de Pfeiffer, Crouzon, Saethre-Chotzen, Muenke y Jackson-Weiss. 9 Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicada en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causal de este síndrome.…”

Section: Figura 1 Fotografía Descriptiva Del Caso Clínico Discusiónunclassified

Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

Pérez

Salas

Martínez

et al. 2020

REV-SEP

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Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierda y la presencia de craneosinostosis. Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los 18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta. Conclusión: el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario.

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Section: Figura 1 Fotografía Descriptiva Del Caso Clínico Discusiónunclassified

Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

Pérez

Salas

Martínez

et al. 2020

REV-SEP

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Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

Adamy,

Seith,

Louzada

et al. 2024

Arch. Health

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Introdução: A síndrome de Apert (SA), também conhecida como acrocefalossindactilia tipo I, é uma condição congênita rara caracterizada por craniossinostose, resultante de mutações no gene FGFR2. A SA apresenta características como crânio braquicefálico, hipoplasia da região média da face e sindactilia nos membros. Objetivo: revisar artigos encontrados na literatura médica a respeito do tema. Materiais/sujeitos e métodos: Foram pesquisados artigos nas bases de dados virtuais, como SciELO, PubMED, LILACS, dentre os anos mais recentes. Resultados e discussão: O diagnóstico pré-natal pode ser feito por meio de técnicas de imagem e testes moleculares. O manejo da SA envolve intervenções cirúrgicas, ortodontia e apoio psicológico, visando melhorar questões funcionais e estéticas. A qualidade de vida dos pacientes é influenciada por fatores psicossociais, o que exige suporte abrangente. Considerações finais: Perspectivas futuras exploram terapia gênica, respostas celulares às mutações do FGFR2 e heterogeneidade genética, condições essenciais para avançar no entendimento e tratamento da SA. Esta revisão serve como recurso valioso para profissionais de saúde e pesquisadores, contribuindo para uma compreensão mais aprofundada da SA.

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Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

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