Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares

Abstract

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes alfa3.alfa4.alfa5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o otorrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

Achados audiológicos em pacientes submetidos ao transplante renal

“…According to Alves and Ribeiro (30) , stabilization or even slower progression of hearing loss is deemed understandable after kidney transplantation, since the hearing loss results from changes in basal membranes because of the damage caused to type IV collagen, their main constituent.…”

Unusual macular thickness in Alport syndrome: case report

“…Finally, in 1961, Julien Marie reported the binding of Alport syndrome (AS) in the presence of anterior len ticonus (1) . As occurs in an approximate incidence of 1 for each 5,000 live births and their inheritance is linked to the X chromosome in 85% of cases, a reason why women still frequently develop disease although with less debilitating features since as lyonization offers females some protection (2,3) . It consists of systemic changes due to mutation in the COL4A genes responsible for synthesis of αchains of type IV collagen present in basement membranes of many tissues.…”

“…Among the tissues affected, some could be highlighted such as glomerular basement membrane, basement membrane of the organ of Corti of the cochlea, lens capsule and inner limi ting membrane as well as Bruch's membrane in the eye (2,3) . Gre gory et al, proposed that diagnosis of AS was confirmed by the presence of 4 of the 10 crite ria suggested by him (3) .…”