Ectopia lentis et pupillae

Abstract

RESUMOA ectopia lentis et pupillae é uma síndrome genética rara, congênita, autossômica recessiva de expressividade variável, caracterizada por ectopia do cristalino e da pupila, geralmente bilateral e simétrica, sem associação com anormalidades sistêmicas. Sua patogênese ainda é desconhecida, porém se especula que haja alteração mesodérmica, neuroectodérmica, combinada ou mecânica. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de ectopia lentis et pupillae, descrevendo seus aspectos clínicos e genéticos, além de suas complicações secundárias e diagnósticos diferenciais.

Ectopia lentis: contact lens fitting and diseases with this finding

“…O deslocamento anterior e as rotações em torno do eixo da lente podem levar a miopia lenticular. Isto pode acontecer devido ao relaxamento das fibras zonulares 2,13 . Se a borda da lente estiver em frente à zona pupilar, o paciente pode perceber distorções ópticas e diplopia.…”

“…A microesferofacia é uma manifestação ocular primária, e é considerada um critério de diagnóstico para esta síndrome. Caracteriza-se por um cristalino pequeno, esférica, com fibras zonulares menores, alongadas e relaxadas em torno do seu equador 13 . A miopia lenticular e o deslocamento inferior da lente também podem estar presentes.…”

Acute lens-induced glaucomas: A review

“…It is characterized by small, subluxated lenses and oval or slit shaped pupils displaced in the opposite direction from that of lens subluxation. Associated ocular abnormalities include: severe axial myopia, enlarged corneal diameters, iris transillumination defects, poor pupillary dilatation, persistent pupillary membranes, iridohyaloid adhesions, prominent iris processes, retinal detachment and glaucoma [30,31].…”