Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos

Abstract

The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of neurodegenerative disorders, characterized by abnormal storage of an autofluorescent substance of lipopigments, resembling ceroid and lipofuscin, within lysosomes of neurons and other types of cells. The main phenotypic subtypes have been established on the basis of age of onset, clinical course, and ultra structural morphology, and classified as infantile, late infantile, juvenile and adult forms. Six genes have been associated with human NCL and approximately 150 mutations have been described. The aim of this study is to report the clinical, neuroradiological, and morphological characteristics of seven patients evaluated at Sarah Network of Hospitals for Reabilitation-Fortaleza-Ceará-Brazil. Five cases were histopathologically confirmed with skin biopsy and two were siblings of confirmed patients. An early diagnosis of NCL, an autosomal recessive disease, is mandatory for genetic counseling and to avoid further cases in the family. Imaging findings can contribute to the differential diagnosis.

O Estudo Da Neurologia Através De Metodologia Ativa De Uma Ies Da Amazônia

“…, com perda de habilidades ou não ganho das mesmas; epilepsia, com crises de diversos tipos, sendo as mais frequentes as tônico-clônicas e as mioclônicas, ambas as formas apresentadas pelas pacientes relatadas. Ataxia, por degeneração cerebelar, e perda visual, por degeneração retiniana, completam o quadro clínico.Em pacientes portadores de tais características, faz-se necessária a pesquisa de inclusões lisossomais anormais em células periféricas, visto que os depósitos de lipopigmento assumem formatos característicos da doença(GAMA et al, 2007). O diagnostico definitivo tende a ser cada vez mais confirmado por testes moleculares capazes de apontar o subtipo específico da doença(KOHLSCHÜTTER et al, 2019).No caso abordado, a análise histopatológica de linfócitos periféricos por microscopia eletrônica revelou inclusões lisossomais com aspecto de "fingerprint", uma das quatro formas básicas que os depósitos assumem, sendo esta característica das formas juvenis, tanto clássica quanto variante.…”