Doença de Creutzfeldt-Jakob: a propósito de um caso com comprometimento medular

Abstract

RESUMO -A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a encefalopatia espongiforme subaguda transmissível mais frequente nos seres humanos. Aproximadamente 85% dos casos pertencem à forma esporádica da doença. Os outros 15% consistem na forma genética e iatrogênica. Relatamos o caso de uma paciente com a forma esporádica da doença de Creutzfeldt-Jakob, com comprometimento medular e apresentação clínica caracterizada por síndrome demencial e cerebelar, miofasciculação com arreflexia difusa e crises convulsivas do tipo tônico-clônico generalizada. É rara a associação das duas últimas manifestações clínicas. O caso foi considerado como provável DCJ até confirmação por autópsia e imunohistoquímica. Concluímos que se deve sempre pensar na DCJ em pacientes que apresentam demência rapidamente progressiva e, na ausência de sinais piramidais ou extrapiramidais, pensar em acometimento periférico e/ou medular. PALAVRAS-CHAVE: doença de Creutzfeldt-Jakob, prion, medula.Creutzfeldt-Jakob disease: case report with spinal cord involvement ABSTRACT -Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common subacute transmissible spongiform encephalopathy. Approximately 85% of the cases are sporadic. The remaining 15% consist of genetic and iatrogenic forms. We report a sporadic form of CJD with spinal cord involvement and a clinical manifestation characterized by dementia and cerebellar syndrome, myofasciculation with absent reflexes and seizures. The two last manifestations are rare. The clinical hypothesis was probable CJD which was confirmed with autopsy and immunohistochemistry. We conclude that CJD should always be suspected when rapidly progressive dementia occurs and the absence of pyramidal or extrapyramidal signs suggest a spinal cord and/or peripheral nerve involvement.KEY WORDS: Creutzfeldt-Jakob disease, prion, spinal cord. . Possui incidência anual de 1:1 milhão de pacientes, evoluindo para óbito entre seis meses e um ano. Acomete pacientes nas diversas faixas etárias, entretanto com maior incidência entre a 5 a e 6 a décadas. Não há discriminação quanto ao gênero, apesar do feminino ter leve predomínio sobre o masculino. Não há diferenças sócio-econômicas 2 . Aproximadamente 85% dos casos pertencem à forma esporádica da doença. Os outros 15% consistem na forma genética (Creutzfeldt Jakob familiar (CJF), síndrome de Gerstmann-Sträus-sler-Scheinker (SGSS), insônia familiar fatal (IFF)) e na forma iatrogênica (terapia hormonal com hormô-nio do crescimento, enxerto de dura-mater e alguns procedimentos cirúrgicos) 1-3 . Segundo Brandel et al.1 , os critérios de Masters, o francês e o europeu são utilizados quanto ao tipo da doença que pode ser classificada em: definitiva, provável e possível (Tabela 1). Nos casos em que os critérios clínicos de DCJ possível não são preenchidos e não há melhor hipótese diagnóstica para o caso, é proposto o tipo suspeito da DCJ. Clinicamente, quadro demencial rapidamente progressivo acompanhado de mioclonias, sinais piramidais e EEG característicos são sugestivos da doença entretanto, essas manifestaç...

Doença de Creutzfeldt-Jakob: um relato de caso da forma esporádica

“…A incidência anual da doença é de aproximadamente 1 caso por milhão de habitantes, acometendo indivíduos nas diversas faixas etárias, entretanto com maior incidência entre a 5ª e 6ª décadas de vida, com discreta predileção pelo sexo feminino. 4,5 As manifestações clínicas da DCJ são heterogêneas e diferem conforme o estágio da doença. Na fase inicial, os sintomas são inespecíficos e costumam ser relatados como fadiga, vertigem ou alterações de comportamento.…”