Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

Abstract

RESUMO -Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial. São descritas e ilustradas, com detalhes, as alterações histológicas observadas nas respectivas biópsias e que compõem seu substrato anátomo-patológico: proliferação conjuntiva, alteração na arquitetura interna, necrose, involução gordurosa, macrofagia, regeneração, segmentação, centralizações nucleares e predominância de fibras tipo I. Destacamos a intensa proliferação conjuntiva endomisial ,que tende a isolar cada fibra muscular separadamente, e as importantes alterações na arquitetura, interna, com formação de fibras bizarras, que constituem dois importantes sinais que devem ser ressaltados tendo em vista um diagnóstico histológico diferencial com a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD/ B) e com a distrofia forma cintura-membros. A importância de se individualizar a DMC das outras formas de distrofias musculares reside principalmente em seu prognóstico que, na maioria das vezes, é mais favorável que na DMD. Congenital muscular dystrophy: skeletal muscle histochemical study of 17 patients.SUMMARY -A thorough histological description of 17 patients with congenital muscular dystrophy (CMD) is presented. The biopsies were performed in the left superficial deltoid muscle and processed with histochemical techniques. All samples showed connective tissue proliferation, changes in the internal architecture, necrosis, increase of adipose tissue, macrophagia, fiber regeneration and segmentation, central nuclei, and type I fiber predominance. The histological hallmarks of this entity are the marked endomysial connective tissue proliferation that frames one fiber from the other, and the important changes in the fiber's internal architecture. Those two abnormalities are extremely helpful to differentiate, on histological grounds, CMD from limb girdle muscular dystrophy and Duchenne/Becker muscular dystrophy. CMD presents a particular natural course and should be individualized apart from other muscular dystrophies.Geralmente, a classificação das distrofias musculares é feita sob base anátomo--clínica e de aspectos genéticos 8.Dentro deste grupo de patologias existe forma peculiar denominada distrofia muscular congênita (DMC), que se caracteriza clinicamente pela presença marcante de hipotonia generalizada precoce acompanhada de fraqueza muscular, de evolução estacionária ou lentamente progressiva e, às vezes, com tendencia a melhora.Com a melhor caracterização anátomo-patológica têm-se verificado diferentes formas clínicas de DMC em diferentes partes do mundo.Nos na E u r o p a 1^ e no Uruguai 2,3, caracteriza-se por comprometimento muscular primário, isolado ou associado a retrações de articulações.No Japão (DMC tipo Fukuyama)7,20 existe um tipo associado a sintomas neurológicos como retardo