Síndrome de rett relato de 7 casos

Abstract

RESUMO -Os autores observaram, no período de agosto-1978 a outubro-1988, 7 meninas com síndrome de Rett, cujo diagnóstico foi feito entre as idades de 2 e 10 anos, sendo seguidas por período médio de 5 anos e 9 meses. O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 24 meses. Microcefalia adquirida estava presente em 6 casos e hiperven¬ tilação, em 3. As convulsões tônico-clônicas generalizadas foram as mais freqüentes (6 pacientes) e tiveram início entre 1 e 7 anos de idade, a maioria medicada com carbamazepina. O EEG mostrou-se; lento difuso em 4 pacientes; com atividade irritativa em 5; normal em 1. As alterações no EEG, embora não específicas podem auxiliar no diagnóstico. A etiologia da síndrome permanece ainda desconhecida, sendo discutidos os papéis de possíveis causas genéticas e de neuro-transmissores.Rett's syndrome: report of 7 cases.

Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular

“…Las primeras descripciones del RTT datan de la década del sesenta, cuando un neurólogo pediatra, Andreas Rett, evidenció en Alemania pacientes que desarrollaron regresión mental a edad temprana con movimientos estereotipados de las manos, oligofrenia grave e hiperamonemia (12,(22)(23)(24). Aunque el médico desconocía que se tratara de una entidad particular, en 1977 publicó una serie de 21 niñas con los síntomas característicos bajo el título de "Cerebral Atrophy and Hyperammonaemia in childhood" (12,13,22); posteriormente se reportaron casos similares en Japón, Inglaterra, Suecia, Portugal y Francia (25).…”

“…Pese a la extensa búsqueda realizada, no se encontró ningún estudio de prevalencia para RTT en Latinoamérica y ningún caso de RTT reportado en Colombia ni de familias colombianas vinculadas al IRSF. Además, solo se localizaron en Latinoamérica una serie de siete casos en Brasil en 1990 (24), un caso en México en 2007 (47) y otro en Venezuela en 2012 (21); ninguno de ellos contó con prueba molecular.…”

Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes

“…Evolutivamente existiu melhora de no mínimo 50% das crises numa idade média de 7,6 anos ou controle total das crises com idade média de 11,3 anos, conforme relatado por Iyama 12 em 1993. A carbamazepina foi a droga de escolha (15/ 21 pacientes) também de acordo com a literatura 5,17 . O EEG em 65,4% dos casos apresentava atividade irritativa com predomínio em área rolândica como no estudo realizado por Hagne et al 18 .…”