Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular

Abstract

Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular Rett syndrome: review of the literature and first cases reported in Colombia with clinical characterization and molecular diagnosis Cristhian Eduardo Hernández-Flórez (1), Gustavo Adolfo Contreras-García (2) RESUMEN IntroduccIón: el síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con una prevalencia general estimada de 1:10.000 niñas, según la extrapolación de algunos estudios europeos. objetIvos: realizar una revisión de la literatura sobre el síndrome de Rett y presentar una serie de casos diagnosticados en Colombia por clínica y prueba molecular. Metodología: se efectuó una búsqueda bibliográfica y de reportes de casos en 21 bases de datos internacionales, más de 14 revistas del área de la salud y dos motores de búsqueda generales entre 2014 y 2016. Los casos presentados fueron seleccionados de la consulta de genética médica realizada por los autores. Hallazgos: no se encontró ningún caso colombiano de síndrome de Rett, ni confirmado con prueba molecular en Latinoamérica. Se reporta así la primera serie de casos nacional y la mayor latinoamericana, conformada por siete pacientes con tipo clásico y tres atípicos, todas con diagnóstico molecular. conclusIones: pese a tener una evolución clínica caracterizada, su baja prevalencia y amplio espectro clínico convierten al síndrome de Rett en un reto diagnóstico y terapéutico. La mutación c.749_750insT se reporta por primera vez, la c.473C>G por segunda en la literatura y la c.763C>T se presenta en dos pacientes con fenotipos totalmente distintos, lo que confirma la no correlación genotipo-fenotipo de la enfermedad. PALABRAS CLAVES: síndrome de Rett, discapacidad intelectual, MECP2, prevalencia, Colombia (DeCS). contrIbucIón de los autores Cristhian Eduardo Hernández-Flórez, búsqueda bibliográfica y en bases de datos generales, redacción de introducción, contexto histórico, epidemiología, caracterización clínica y manejo, apoyo en consulta médica y redacción de los casos presentados y discusión. Gustavo Adolfo Contreras-García, búsqueda bibliográfica y en bases de datos genéticas, redacción de diagnóstico molecular, genetista tratante de los casos presentados y apoyo en su redacción, búsqueda de información adicional y consentimientos informados, verificación del contenido del artículo, redacción de la discusión. SUMMARY IntroductIon: Rett Syndrome is a severe neurological condition and the second genetic cause of profound mental retardation in women. It is generated by mutations in the MECP2 gene and it is characterized by a loss Recibido 4/12/16. Aceptado: 30/10/17.

Abordaje de enfermería en el cuidado de niños con trastorno del espectro autista, desde la teoría del cuidado humanizado y la teoría: interacción para la evaluación de la salud infantil

“…Para llevar a cabo esto, es necesario que los cuidados de enfermería deban estar en concordancia con el quehacer cotidiano en cualquier acercamiento de la atención, donde los niños se deben tratar como personas humanas que poseen sentimientos, du-das y temores respecto al acto sanitario. Por este motivo, es necesaria la incorporación de la humanización en el abordaje integral de los niños con autismo en todo momento para fortalecer la acción del cuidar (17).…”