Síndrome de Isaacs: relato de um caso

Abstract

Relato do caso de paciente do sexo feminino com 40 anos de idade, com quadro progressivo de diminuição de força, disfonia, disfagia, dispnéia e hiperidrose. O exame físico revelava contratura em flexão das mãos, déficit de força muscular, fasciculações, mioquimia facial e pseudomiotonia nas mãos, A eletromiografia mostrou atividade elétrica contínua em repouso. O estudo histoquímico muscular revelou atrofia de fibras do tipo II, enquanto a microscopia eletrônica mostrou dilatação importante das cisternas do retículo sarcoplasmático. O diagnóstico de síndrome de Isaacs foi firmado. Excelente resposta clínica ao emprego de carbamazepina foi observada. São discutidos e revistos vários aspectos relacionados a essa rara síndrome.

Síndrome de Isaacs: relato de três casos

“…Os sintomas iniciais mais comuns são rigidez muscular, dificuldade de relaxamento muscular, cãibras, fraqueza muscular e aumento da sudorese com temperatura corporal normal [1][2][3][4][5][6] . A mioquímia clínica é o principal achado do exame, presente em mais de 90% dos casos, caracterizando-se por contrações musculares involuntárias de aspecto ondulante ou vermicular (do grego kymia=ondas) [4][5][6][7] . A identificação das mioquímias pode estar prejudicada, principalmente em pacientes obesos, ou, quando leves, por serem confundidas com fasciculações 5,6 .…”

“…Os reflexos profundos, quando alterados, estão hipoativos ou abolidos nos casos com neuropatia periférica associada. O atraso do relaxamento muscular após contração voluntária da mão (miotonia de ação) e a percussão são frequentemente observados, juntamente com sinal de Trousseau [1][2][3][4][5][6][7]11 .…”

“…Os pacientes podem apresentar descargas de baixa e alta frequência concomitantemente 5 . As descargas mioquímicas, por serem originadas nos nervos periféricos, são somente abolidas pelo bloqueio neuromuscular, permanecendo inalteradas durante o sono e após anestesia dos nervos periféricos, devido a alteração do estado de excitabilidade [3][4][5][6][7]16 .…”

“…O estudo da condução nervosa, na síndrome de Isaacs, pode apresentar características de lesão desmielinizante, com redução da velocidade de condução nervosa e aumento da duração do potencial de ação motor composto 4,6,17 . Em nossos casos o estudo da condução nervosa motora e sensitiva foi normal.…”

“…A síndrome de Isaacs caracteriza-se pela atividade muscular contínua involuntária (mioquímia clínica), atraso do relaxamento muscular, rigidez e aumento da sudorese [1][2][3][4][5] . Descargas espontâneas de potenciais de unidade motora (PUM) são os principais achados da eletromiografia (EMG) de agulha, observados como descargas mioquímicas ou neuromiotônicas generalizadas [6][7][8][9][10][11] .…”