Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso

Levy, José Antônio; Alegro, Mary Souza Carvalho; Salum, P N B; Brotto, Mario Wilson Iervolino; Levy, A

doi:10.1590/s0004-282x1987000200012

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“…Nosso material é constituído de 17 pacientes com DMC, dos quais 7 casos (3,12,13,14,15,16,17) estão matriculados na Disciplina de Neurologia da EPM e 10 na Associação de Assistência à Criança Defeituosa (Centro de Reabilitação Dr. Renato da Costa Bonfim). Estes pacientes foram estudados no período de fevereiro-1964 a junho-1986.…”

Section: Material* E Métodosunclassified

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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

Oliveira

Schmidt

Neto

et al. 1991

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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RESUMO -Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial. São descritas e ilustradas, com detalhes, as alterações histológicas observadas nas respectivas biópsias e que compõem seu substrato anátomo-patológico: proliferação conjuntiva, alteração na arquitetura interna, necrose, involução gordurosa, macrofagia, regeneração, segmentação, centralizações nucleares e predominância de fibras tipo I. Destacamos a intensa proliferação conjuntiva endomisial ,que tende a isolar cada fibra muscular separadamente, e as importantes alterações na arquitetura, interna, com formação de fibras bizarras, que constituem dois importantes sinais que devem ser ressaltados tendo em vista um diagnóstico histológico diferencial com a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD/ B) e com a distrofia forma cintura-membros. A importância de se individualizar a DMC das outras formas de distrofias musculares reside principalmente em seu prognóstico que, na maioria das vezes, é mais favorável que na DMD. Congenital muscular dystrophy: skeletal muscle histochemical study of 17 patients.SUMMARY -A thorough histological description of 17 patients with congenital muscular dystrophy (CMD) is presented. The biopsies were performed in the left superficial deltoid muscle and processed with histochemical techniques. All samples showed connective tissue proliferation, changes in the internal architecture, necrosis, increase of adipose tissue, macrophagia, fiber regeneration and segmentation, central nuclei, and type I fiber predominance. The histological hallmarks of this entity are the marked endomysial connective tissue proliferation that frames one fiber from the other, and the important changes in the fiber's internal architecture. Those two abnormalities are extremely helpful to differentiate, on histological grounds, CMD from limb girdle muscular dystrophy and Duchenne/Becker muscular dystrophy. CMD presents a particular natural course and should be individualized apart from other muscular dystrophies.Geralmente, a classificação das distrofias musculares é feita sob base anátomo--clínica e de aspectos genéticos 8.Dentro deste grupo de patologias existe forma peculiar denominada distrofia muscular congênita (DMC), que se caracteriza clinicamente pela presença marcante de hipotonia generalizada precoce acompanhada de fraqueza muscular, de evolução estacionária ou lentamente progressiva e, às vezes, com tendencia a melhora.Com a melhor caracterização anátomo-patológica têm-se verificado diferentes formas clínicas de DMC em diferentes partes do mundo.Nos na E u r o p a 1^ e no Uruguai 2,3, caracteriza-se por comprometimento muscular primário, isolado ou associado a retrações de articulações.No Japão (DMC tipo Fukuyama)7,20 existe um tipo associado a sintomas neurológicos como retardo

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Section: Material* E Métodosunclassified

“…Até o momento, na América Latina, apenas há relatos de 9 casos no Uruguai 2 » 3 e de somente um caso no Brasil com biópsia suficientemente detalhada 13. Apesar da extensa literatura existente sobre esta entidade, ela não é afecção adequadamente conhecida em nosso meio, não existindo critérios claros e unâ-nimes sobre sua individualização.…”

unclassified

Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

Oliveira

Schmidt

Neto

et al. 1991

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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Fukuyama-type congenital muscular dystrophy: a case report in the Japanese population living in Brazil

Zanoteli

Rocha

Narumia

et al. 2002

Acta Neurologica Scandinavica

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Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes

Oliveira

Gabbai

Kiyomoto

et al. 1991

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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We concur with the idea that congenital muscular dystrophy (CMD) is a distinct clinical entity, and report 17 patients (2 negroes and 15 whites; 12 M and 5 F; median age 6 years, range 1 to 24 years) with genetic, clinical, laboratorial, electrophysiological and histochemical studies. All our cases have an inheritance compatible with an autosomal recessive pattern. A decrease in fetal movements was reported by 57% of the mothers, generalized hypotonia at birth was present in 82%, limb girdle and neck weakness, absent or decreased deep tendon reflexes, and limb contractures were present in all. Severe muscular wasting was found in 41%. Calf pseudo-hypertrophy was observed in one patient. A patient was severely mentally retarded and another was borderline. During a 30-month follow-up, the muscle weakness of the majority remained essentially unchanged but the degree of motor activity deteriorated and was proportional to the worsening of the limb contractures. Serum CK levels were normal or increased to a maximum of 8 times. The electromyogram was myopathic in 74%, neurogenic in 13% and normal in 13%. CT scans showed a symmetrical white matter hypodensity in the hemispheres in 8 cases. All but 5 patients were operated upon to release the limb contractures and all were submitted to physical therapy. The contractures recurred in 4 patients submitted to surgery and were probably related to the cessation of physical therapy.

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Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso

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