Leucodistrofia metacromática: registro de um caso

Abstract

A case of metachromatic leucodystrophy in a three years old female patient is reported. Histopathological examination revealed metachromatic inclusions within the cytoplasms of the neurons, which led the authors to comment on the physiopathogenesis of this disease, grouping it in category of the lipidoses.

Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso

“…Se han publicado reportes de caso, series de casos y cohortes 14,[16][17][18] ; el presentado es una LDM del subtipo juvenil tardío que muestra el inicio inespecífico de los síntomas, lo cual hace pensar inicialmente en trastorno psicótico; los exámenes iniciales fueron negativos, incluso las imágenes diagnósticas; el control sintomático inadecuado y el curso deteriorante llevaron a necesidad de cuidados permanentes en institución; posteriormente se evidenció la aparición de signos de tipo motor que hacían sospechar enfermedad neurodegenerativa y se realizó el diagnóstico con el concurso de psiquiatría, neurología y genética. El cuadro inicial, dados la edad y los síntomas, hizo pensar en el inicio de una enfermedad psicótica del tipo esquizofrenia, aunque su progresión y la falta de respuesta terapéutica replantearon el diagnóstico.…”

“…El subtipo infantil tardío, descrito por Greenfield14 en 1933, es el de mayor prevalencia. Se presenta alrededor del primer y el segundo a ño de vida y presenta varias etapas.…”

Leucodistrofia Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Cosanguíneos

“…Os exames anatomopatológicos indicaram atrofia do córtex cerebral, tronco cerebral, cerebelo e núcleos da base. Acentuada rarefação neuronal, adelgaçamento da substância cinzenta, endurecimento da substância branca com deposição de material metacromá-tico e extensa desmielinização do sistema nervoso central e periférico 12 .…”