The Brazilian Ministry of Health created the National Neonatal Screening Program under ruling no. 822/2001, including
Objectives:To present and analyze the results of the National Neonatal Cystic Fibrosis Screening Program in Paraná, 30 months after its implementation.Methods: This is a descriptive study, with an analysis of the data from the screening of around 98% of all neonates in the period from September 2001 to April 2004, undertaken at the Neonatal Screening Program laboratory of the Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional do Paraná. Blood samples for the Guthrie test were collected on hospital discharge, ideally between the second and sixth days postpartum, and filter papers were sent for immunoreactive trypsin assay by the immunofluorometric method. Children whose immunoreactive trypsin assay results were > 70 ng/ml for two distinct samples during the first 30 days of life, were referred for sweat conductivity testing by the Wescor method. In cases when the result was greater than 50 mMol/l quantitative chlorine and/or sodium in sweat was assayed (iontophoresis with pilocarpine).Results: From a total of 456,982 tests, 4,028 (0.9%) children presented a first immunoreactive trypsin assay above the cutoff point set. Four hundred and seventy-eight of these (12.5%) also had a second blood sample assayed with immunoreactive trypsin above 70 ng/ml and 56 (11.7%) of these were referred to specialized clinics after their sweat conductivity test results were above 50 mMol/l and 48 (0.01% of the total number of children screened) had a diagnosis of cystic fibrosis confirmed. The incidence for the state of Paraná was 1:9,520, although some children have not yet been fully investigated.Conclusions: Neonatal screening for cystic fibrosis in the State of Paraná, in accordance with Health Ministry directives, was a pioneering initiative for Brazil. Many patients were diagnosed early, even asymptomatic ones, which is a challenge to improving prognosis with this fatal disease.
We report on two brothers (in a sibship of three) with partial aniridia, cerebellar ataxia, and moderate mental retardation, with normal G-banded chromosomes. Both present cerebellum hypoplasia; the younger also has congenital pulmonic stenosis. A review of the literature is presented. Cause is unknown, although the possibility of an autosomal recessive gene cannot be ruled out.
The objetive of the research was to verify the incidence of the ocular form of cysticercosis among the patients who consulted professionals of the field, during the first statistic inventory accomplished in the State of Paraná, Brazil. The 1996 research was performed through a questionnaire sent to all 220 members of Paraná Ophthalmology Association and to the 17 members of Pathology and Cytology Department of the Paraná Medical Association. A pre-stamped envelop for the return of the answers was included in the package. We received 99 answers from ophthalmologists and 10 answers from pathologists. Retrospective and epidemiological research about the incidences of the ocular cysticercosis in the State of Paraná, added to national related published reports, rendered 95 cases probably adquired in Paraná, 71 of the cases were referred in this research and 24 in prior publication. The most frequent localization was vitreous and subretinal, as literature had already pointed out.KEY WORDS: ocular cysticercosis, Paraná State Brazil, incidence.Cisticercose ocular: um estudo epidemiológico RESUMO O objetivo da pesquisa foi o de verificar a incidência da forma ocular de cisticercose entre os pacientes que consultam profissionais da área, no primeiro levantamento estatístico realizado no Estado do Paraná. A pesquisa retrospectiva e epidemiológica foi realizada em 1996 através de encaminhamento por correio, de um questionário com envelope com porte pago para resposta aos 220 membros da Associação Paranaense de Oftalmologia e aos 17 membros do Departamento de Patologia e Citologia da Associação Médica do Paraná, dos quais obtivemos 99 cartas-respostas dos oftalmologistas e 10 dos patologistas. A pesquisa retrospectiva, associada aos relatos de outros casos já referidos na literatura nacional, permitiu-nos reunir 95 casos de cisticercose ocular, provavelmente adquiridos no Paraná, sendo 71 casos referidos nesta pesquisa e 24 em publicação anterior. A localização ocular mais frequente foi a vítrea e subretiniana, fato já salientado na literatura. PALAVRAS-CHAVE: cisticercose ocular, Estado do Paraná, incidência.
É relatado o caso de um paciente do sexo masculino, de 15 anos de idade, que apresentava dificuldade para movimentar os braços e para abrir a bôca, além de dispnéia, evoluindo lentamente há dois anos. O exame neurológico revelou hipertonia em todo o corpo, predominando em alguns grupos musculares que se achavam fortemente contraturados, obrigando o paciente a assumir atitudes anormais, impossibilitando-o, ainda, de abrir a bôca e de respirar livremente, dada a grande diminuição da expansibilidade torácica. O exame eletromiográfico revelou a presença de atividade muscular contínua, mesmo durante o repouso, caracterizada por descargas de alta freqüência, as quais persistiram após bloqueio anestésico de nervo periférico e após anestesia geral, sõmente sendo eliminados pelo curare. Com o diagnóstico de esclerodermia e de miosite, embora só a primeira dessas moléstias pudesse ser comprovada anátomo-patològicamente, o paciente foi tratado com corti-costeróides, tendo havido discreta melhora do quadro clínico, sobretudo em relação aos movimentos respiratórios e à abertura da bôca. Tendo, então, o conhecimento de dois casos semelhantes estudados por Isaacs em 1961, com o nome de síndrome da atividade contínua da fibra muscular, os quais haviam sido curados com o uso de hidantoinato de sódio, os autores empregaram esta mesma medicação, tendo verificado, após alguns dias, a diminuição acentuada da atividade anormal pelo exame eletromiográfico.
RESUMO -A distribuição anatômica do nervo occipital maior durante o seu trajeto permite íntima relação com estruturas musculares, tendinosas, vasculares e ósseas. A quebra deste relacionamento pode originar a sua irritação e cefaléia. Descrevemos uma associação rara: sexo feminino; 50 anos; cefaléia com evolução de 2 anos; localizada em região occipital direita irradiando-se para região hemicrânica e supraorbitária direita; espontânea e ou desencadeada pela digito compressão sobre a região de emergência do nervo occipital maior ao nível do trapézio; duração de 30 minutos; compressiva; moderada intensidade; sem fenômenos autonômicos associados; sem resposta terapêutica com o bloqueio anestésico do nervo occipital maior. Investigação radiológica mostrou lesão osteolítica localizada e aderida ao nível da inserção do tendão do músculo trapézio. A melhora total dos sintomas após descompressão cirúrgica do nervo permite relacionar esta lesão aos sintomas álgicos apresentados, compatíveis com nevralgia do occipital maior. PALAVRAS-CHAVE: cefaléia, lesão osteolítica, nevralgia do occipital maior, neuropatia compressiva, osso occipital.Greater occipital neuralgia associated to an occipital osteolytic lesion: case report ABSTRACT -The anatomic distribution of the greater occipital nerve during its path permits a close relationship with muscular structures, tendons, vessels and bones. The rupture of this relationship can origin its irritation and headache. We describe an uncommon association between an osteolytic lesion on occipital bone and greater occipital nerve. The patient, female 50, has been presenting headache for two years on the right occipital region spreading to the hemicranic and ipsilateral supraorbital region. The symptoms started spontanously or by pressure on the trapezius tendon. The pain lasted about 30 minutes, compressive, mild intensity, with no autonomic symptoms and no improvement after the infiltration in the greater occipital nerve. The total improvement of the symptoms after releasing the nerve has allowed us to associate this lesion to the presence of algic symptoms.KEY WORDS: entrapment neuropathy, greater occipital neuralgia, headache, occipital bone.Os nervos occipital maior, menor e o trigêmeo fornecem aferências sensitivas para os neurônios de segunda ordem, localizados ao nível do núcleo caudado do trigêmeo e dos primeiros segmentos cervicais 1,2 . Estímulos dolorosos sobre o nervo occipital maior proporcionam alteração no metabolismo destes neurônios e, se forem sustentados, o aparecimento de síndromes álgicas cranianas
Neonatal screening for cystic fibrosis in the State of Paraná, in accordance with Health Ministry directives, was a pioneering initiative for Brazil. Many patients were diagnosed early, even asymptomatic ones, which is a challenge to improving prognosis with this fatal disease.
A localização da blastomicose sul-americana no sistema nervoso é pouco freqüente 19 > 22 , tendo constituído motivo para o registro de aproximadamente trinta casos. Apesar de ser o agente encontrado em toda a Amé-rica do Sul, a localização do Paracoccidioides brasiliensis no sistema nervoso só é referida por autores argentinos, paraguaios, venezuelanos e brasileiros, sendo que, entre nós, principalmente em São Paulo. Apesar do número de casos relatados, é ainda pouco lembrada como possibilidade etiológica nos processos crônicos, que são os mais freqüentes. O primeiro caso registrado no Estado do Paraná é de Portugal e col. 20 , em 1958. Registramos agora três outros casos. OBSERVAÇÕESCASO 1 -A. C. S., com 31 anos de idade, sexo masculino, branco, internado na Clínica Neurológica em 31-5-1963 (R. G. 23.944). Doença iniciada 6 meses antes, com cefaléia fronto-occipital, diária e intermitente, acompanhada alguma algumas vezes de náuseas e vômitos. O paciente acusava também perturbações visuais (diplopia e borramento do campo visual). O quadro agravou-se paulatinamente, passando o doente a apresentar cansaço, fraqueza muscular e dificuldade na deambulação. Exame neurológico -Equilíbrio estático instável; força muscular diminuída nos membros superiores, principalmente à direita; moderada dismetria na prova index-nariz, principalmente à direita; reflexos radial, bicipital e tricipital diminuídos à direita, sendo os demais vivos; reflexos cutâneo-plantares em flexão; reflexos cutâneo-abdominais e cremastéricos vivos; marcha com aumento da base de sustentação; diminuição dos movimentos associados no membro superior direito e lateralização para a direita; parestesias em formigamento em ambas as mãos; diminuição da acuidade visual; edema nas papilas ópticas, com hemorragias peripapilares; nistagmo horizontal transitório no olhar à esquerda. Exames complementares -Radiografias do crânio: porose das apófises clinóides posteriores. Carotidoangiografia: à esquerda, normal; à direita, sugestiva de processo expansivo no lobo temporal direito. Hemograma: eosinofilia (35%). Radiografia de tórax: condensação linear à esquerda, sem características de metastases; calcificações irregulares das partes moles do pescoço. Radiografia de coluna lombar: sinais de artrose. Exames de líquido cefalorraqueano:
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