Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família

Abstract

OBSERVAÇÃO A.Z., com 27 anos de idade, branco, solteiro, brasileiro, internado em 1-3-1968, informando que desde criança não tem força suficiente nos membros superiores, principalmente nas mãos; entretanto, depois de segurar um objeto pesado, ao largá-lo, a mão tende a voltar à posição inicial. Há mais ou menos 5 anos, sente a perna esquerda "endurecida", dificultando a deambulação. Há dois meses a panturrilha direita se apresentava com menor volume do que a esquerda.Antecedentes pessoais -O paciente nasceu a termo, de parto eutócico, em casa, assistido por parteira. Não chorou logo ao nascer. Com 5 meses pesava 3 quilos e 300 gramas. Teve as doenças da infância sem complicações. Aos 11 anos, a genitora notou que o paciente estava ficando com a "voz fanhosa". Desde essa época só conseguia deglutir se voltasse a cabeça para o lado esquerdo. Há referência a queda de cabelo desde os 18 anos de idade ( fig. 1). Antecedentes familiares -O paciente tem 5 irmãos, dois deles com caracteres corporais semelhantes ( fig. 2). Exame físico -Pulso com 68 bat/minuto; freqüência respiratória de 20/minuto; pressão arterial 10X7. Bulhas cardiacas rítmicas, com des-