RESUMOA ectopia lentis et pupillae é uma síndrome genética rara, congênita, autossômica recessiva de expressividade variável, caracterizada por ectopia do cristalino e da pupila, geralmente bilateral e simétrica, sem associação com anormalidades sistêmicas. Sua patogênese ainda é desconhecida, porém se especula que haja alteração mesodérmica, neuroectodérmica, combinada ou mecânica. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de ectopia lentis et pupillae, descrevendo seus aspectos clínicos e genéticos, além de suas complicações secundárias e diagnósticos diferenciais.