Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética

Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos

“…Os resultados da anamnese, exame oftalmoló-gico e complementares (teste de cores, retinografia, angiografia e ecografia) já foram descritos (6) . A avaliação dermatológi-ca -exame clínico, tricograma, MO e MEV dos fios de cabelo, confirmaram o diagnóstico de SCAF (resumo na tabela 1 e (4) Nos filhos dos afetados (figura 1, casos IV 1-4), o exame oftalmológico foi normal e aparentemente não houve comprometimento do cabelo.…”

“…De acordo com a nossa normatização, foram considerados de EOG alterado os valores da relação de Arden menores que 2,097 (4) . O ERG foi realizado no aparelho de eletrofisiologia ocular (EPIC-2000); onde foram obtidos valores de normalidade para um intervalo de confiança de 95% (5) .…”

Novel CDH3 variants in Brazilian families with hypotrichosis and juvenile macular dystrophy revealed by exome sequencing

“…1 As this association was not previously described, a new syndrome was proposed. [1][2][3][4] Subsequently, two further families with macular dystrophy and alopecia were referred to us for evaluation (Families #2 and #3).…”

Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família

“…14 A distrofia macular associada à SCAF encontra-se no grupo B das displasias ectodérmicas (associação entre cabelo e retina). 15 signs and associated to a sign of another structure with ectodermal origin are classified as group B, which is smaller than group A. 14 Macular dystrophy associated to LAHS belongs to group B of the ectodermic dysplasias (association between hair and retina).…”

“…14 Macular dystrophy associated to LAHS belongs to group B of the ectodermic dysplasias (association between hair and retina). 15…”