Síndrome de Usher: características clínicas

Liarth, Josilene de Carvalho Soares; Gonçalves, Ednaldo Atem; Gonçalves, Juliana; Neiva, Daniela Martins; Leal, Fernando

doi:10.1590/s0004-27492002000400012

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“…Na Usher tipo 2 (USH2) as respostas vestibulares são normais, a surdez também é congênita, mas tende a ser moderada e a RP se desenvolve na juventude. A Usher tipo 3 (USH3) caracteriza-se por respostas vestibulares variadas e perda progressiva da audição e visão na adolescência (22,30) . Os sete locus para a USH1 (USH1A até G), são localizados respectivamente nos cromossomos 14q32, 11q13.5, 11p15.1, 10q21-q22, 21q21, 10q21-q22 e 17q24-q25.…”

Section: Síndrome De Usherunclassified

Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina

Côco¹,

Han²,

Sallum³

2009

Arq. Bras. Oftalmol.

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As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes. RESUMO INTRODUÇÃOTerapia gênica consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica.A transferência tem como objetivo recuperar a função de um gene, atribuir uma nova atividade gênica ou potencializar a atividade dos genes ativos. Com estes objetivos, esta terapia pode ser aplicada tanto para doenças genéticas quanto para adquiridas (1-2) (Quadro 1). O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos (situação ideal para inserção precisa do vetor no tecido de interesse), imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos e tem progressão lenta permitindo maior tempo para tratamento. O RetNet, Retinal Information Network (disponível em http://www.sph. uth.tmc.edu/retnet/), é um banco de dados online sobre os genes da retina. Além disso, há um modelo animal bem caracterizado para algumas condições, facilitando a pesquisa pré-clínica.

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Section: Síndrome De Usherunclassified

Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina

Côco¹,

Han²,

Sallum³

2009

Arq. Bras. Oftalmol.

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“…A incidência da síndrome de Usher gira em torno de três casos por 100.000 habitantes. É a causa mais freqüente de cegueira-surdez em adultos (23) . Outra degeneração retiniana tida como causa de cegueira é a coroideremia, distrofia retiniana hereditária, ligada ao sexo, caracterizada por nictalopia simétrica e bilateral, constrição do campo visual periférico e perda da visão central.…”

Section: B -Doenças Retinianas Causando Cegueiraunclassified

Implantes eletrônicos para restabelecimento da visão em cegos

Rodrigues¹,

Ávila²,

Hesse³

et al. 2004

Arq. Bras. Oftalmol.

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A cegueira total ou parcial pode ser causada por centenas de patologias visuais, de forma reversível ou não. Dentre as formas irreversíveis se destacam, por sua prevalência, as degenerações retinianas, a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) e a retinite pigmentosa (RP). Apesar do grande avanço terapêutico, são pequenas as possibilidades de reversão.Cientistas tentam estimular a percepção luminosa de pacientes cegos desde a introdução da eletricidade no século XVIII. O sucesso dos implantes cocleares e o avanço da ciência nas últimas décadas viabilizaram o conceito de visão artificial e os testes com métodos mais confiáveis deixam entrever a real possibilidade de se criar uma prótese visual para recuperação da visão do cego (1) . Deficiências visuais ou cegueira -O problemaLesões em qualquer parte do sistema visual, do globo ocular até o córtex visual, podem causar cegueira, irreversível ou não. As opacidades de meio ópticos intra-oculares, como distrofias corneanas ou catarata, podem ser tratadas com grande índice de sucesso, por transplante de córnea, cirurgia de catarata e implantes de lentes intra-oculares, respectivamente. A maioria dos pacientes com descolamentos de retina ou hemorragia vítrea tem a acuidade visual restabelecida por técnicas modernas de cirurgia vítreo-retinianas. No entanto, algumas causas de cegueira total ou central, como Implantes eletrônicos para restabelecimento da visão em cegosO sucesso recente no desenvolvimento de uma prótese eletrônica coclear para surdos estimulou vários grupos de cientistas ao desenvolvimento de próteses visuais. A maioria dos protótipos de próteses visuais está baseada em estimulação elétrica neuronal em diferentes localizações do sistema visual até o sistema nervoso central. Atualmente os esforços estão concentrados em três localizações de implantes visuais: retina, nervo óptico e córtex. Implantes de retina e do nervo óptico têm o potencial de restabelecer a visão em pacientes com degenerações retinianas progressivas por meio de estimulação elétrica de neurônios do sistema visual. Próteses corticais podem beneficiar um número maior de pacientes cegos devido à sua localização mais posterior no sistema visual. Apesar dos grandes avanços, torna-se ainda necessária a elucidação de questões importantes na avaliação do funcionamento, em longo prazo, dos vários implantes eletrônicos para cegos, em estudo. Neste artigo analisamos os motivos que justificam o início dos experimentos nas três posições mencionadas e os desafios advindos de tal decisão.

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“…A síndrome de Usher (SU) foi descrita primeiramente por Von Graefe e, posteriormente, por Liebreich, mas foi Charles Usher, um médico oftalmologista britânico, quem descobriu, em 1914, a hereditariedade da síndrome, que passou a ter seu nome (1) . A SU é definida como uma condição autossômica recessiva em que ocorre a associação de deficiências neurosensoriais hereditárias, com perda auditiva, parcial ou total, e diminuição progressiva da visão decorrente da degeneração das células fotorreceptoras da retina, os cones e bastonetes, denominada de retinose pigmentária (RP) (1)(2) . Nesta doença, os bastonetes são as primeiras células a serem afetadas, levando à cegueira noturna (1)(2) .…”

Section: Introductionunclassified

“…A SU é definida como uma condição autossômica recessiva em que ocorre a associação de deficiências neurosensoriais hereditárias, com perda auditiva, parcial ou total, e diminuição progressiva da visão decorrente da degeneração das células fotorreceptoras da retina, os cones e bastonetes, denominada de retinose pigmentária (RP) (1)(2) . Nesta doença, os bastonetes são as primeiras células a serem afetadas, levando à cegueira noturna (1)(2) . A incidência da SU é de 3/100.000 pessoas, enquanto que no grupo de pacientes com deficiência auditiva, a prevalência dessa síndrome é de 3 a 6% (1)(2)(3) .…”

Section: Introductionunclassified