Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi

Abstract

A síndrome de Prader-Willi (PWs), com prevalência de 60:1.000.000, é o resultado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56% dos casos, dissomia uniparental materna em 24% dos casos, ou por causa da metilação, fenômeno epigenético, em 18% dos casos. o quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. conforme melhora a hipotonia, nos primeiros dois anos, por volta do quarto ano de vida, um apetite insaciável advém, o que leva tais crianças à obesidade extrema, com hipoventilação alveolar que põe em risco sua sobrevivência. dessa forma, paradoxalmente, a PWs ameaça a vida dos pacientes, em um primeiro momento, por inanição e, em uma fase posterior, pelo excesso de peso. o uso de hormônio de crescimento (hrgH) nessas crianças tem por objetivo primário a mudança da composição corpórea e a melhora da atividade física e da qualidade de vida. Por outro lado, muitos pacientes com PWs são, de fato, deficientes em gH, ocorrendo melhora no padrão de crescimento com o tratamento. tem-se de ser cuidadoso, no entanto, ao iniciar o tratamento com hrgH, com zelosa avaliação da apnéia do sono (polissonografia) e da permeabilidade das vias aéreas, tendo em vista que o tratamento com hrgH pode piorar o padrão respiratório em alguns pacientes. Prader-Willi syndrome (PWs), with a prevalence of 60:1.000.000, results from the loss of paternal chromosome 15, being 56% due to deletion, 24% due to uniparental maternal disomy, and 18% from methylation, an epigenetic phenomenon. the clinical picture begins with extreme muscular hypotonia, which makes it difficult to feed the child in the first year. As the hypotonia improves, usually in the first two years, around the 4 th year of life, an insatiable appetite leads these children to an extreme obesity, with alveolar hypoventilation which endangers their lives. so, paradoxically, PWs threatens the lives of the patients, through inanition in a first phase and, afterwards, through excessive weight gain. the use of growth hormone (hrgH) in these children has a primary goal to change the body composition and improve the physical activity and the quality of life. on the other hand, many PWs patients are indeed gH deficient, and an improvement in the height sds occurs with treatment. We have to be careful, however. When starting a PWs treatment with a patient on hrgH, a careful evaluation of sleep apnoea (polysomnography) as well as a careful examination of the airways is extremely mandatory, since the treatment may compromise the respiratory pattern of some patients. Do ponto de vista clínico, a PWS apresenta aspecto até certo ponto paradoxal: a criança nasce apresentando grave hipotonia muscular, a tal ponto que até a alimentação torna-se difícil e não comumente, tais crianças devem ser alimentadas por sonda para não morrerem por inanição. Por outro lado, a partir do quarto ao sexto anos de vida, inicia-se apetite voraz e com progressivo ganho de peso, visto que o excesso alimentar nova...

Síndrome de Prader-Willi: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

“…tem-se de ser cuidadoso, no entanto, ao iniciar o tratamento com hrgH, com zelosa avaliação da apnéia do sono (polissonografia) e da permeabilidade das vias aéreas, tendo em vista que o tratamento com hrgH pode piorar o padrão respiratório em alguns pacientes. (DAMIANI, 2008)…”

Síndrome de Prader-Willi: relato de caso

“…A paciente descrita apresentava as características gerais da Síndrome de Prader-Willi referidas na literatura, tais como: hiperfagia, atraso cognitivo, hipotonia, comportamento agressivo e obesidade mórbida. 6,10 A maior parte dos estudos publicados sobre a Síndrome de Prader-Willi indica como possível causa de sua manifestação, a perda de expressão de genes presentes na região proximal do braço longo do cromossomo 15 paterno (15q11-q13), por cerca de três eventos comumente identificados em portadores sindrômicos: deleção, dissomia uniparental materna e alteração do padrão de imprinting.…”

Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi

“…Uma das características marcantes em indivíduos com SPW é o baixo crescimento. A estatura média alcançada é de 155 cm para o sexo masculino e de 148 cm para o sexo feminino (DAMIANI;DAMIANI, MICHELUCCI, 2007). As características comportamentais comumente encontradas em indivíduos com SPW apresentam-se de forma diferenciada para cada indivíduo em diversas fases da vida: instabilidade emocional, imaturidade nas trocas sociais, comportamentos obsessivo-compulsivos, crises de violência, manipulação e possessão, oposição e teimosia (PEREIRA et al, 2009;FRIDMAN;KOK;KOIFFMANN, 2000).…”