Síndrome de Prader-Willi: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é um distúrbio genético raro,não hereditário, decorrente da perda ou não expressão de uma região do cromossomo 15 paterno . Ocorre em 1:15000 nascidos vivos, em ambos sexos e todas etnias. Apresentação do Caso: Uma adolescente de 14 anos, J.M.S., acompanhada por sua mãe, consultou no ambulatório de neurologia pediátrica em Goiás após ser encaminhada por um endocrinologista infantil. A paciente apresentava sinais de atraso na puberdade e obesidade grau II, combinados com episódios de hiperfagia e compulsão alimentar. Ela estava sob tratamento com levotiroxina 50 microgramas devido a um diagnóstico anterior de hipotireoidismo e também tomava vitamina D por deficiência detectada em exames anteriores. Discussão: Os sintomas variam a cada indivíduo, porém as principais manifestações são a hiperfagia e obesidade desde a meia infância devido à ausência de saciedade, além de hipotonia, letargia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados e seu desenvolvimento neuropsicomotor é atrasado.Não apresenta cura, porém atualmente os tratamentos estão avançando, como o uso do hormônio do crescimento (GH). Conclusão: Este estudo tem como objetivo demonstrar um pouco sobre essa patologia além da variedade de apresentações clínicas, epidemiologia, fisiopatologia, tratamento, entre outros.