Síndrome de Prader-Willi: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Ana Carolina Santana Campos Silva,
Giovanna Pires Barcelos,
Mariana Alves Guimarães
et al.
Abstract:Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é um distúrbio genético raro,não hereditário, decorrente da perda ou não expressão de uma região do cromossomo 15 paterno . Ocorre em 1:15000 nascidos vivos, em ambos sexos e todas etnias. Apresentação do Caso: Uma adolescente de 14 anos, J.M.S., acompanhada por sua mãe, consultou no ambulatório de neurologia pediátrica em Goiás após ser encaminhada por um endocrinologista infantil. A paciente apresentava sinais de atraso na puberdade e obesid… Show more
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