Diabetes melito neonatal

Abstract

Neonatal diabetes is a rare condition characterized by hyperglycemia, requiring insulin treatment, diagnosed within the first months of life. The disorder may be either transient, resolving in infancy or early childhood with possible relapse later, or permanent in which case lifelong treatment is necessary. Both conditions are genetically heterogeneous; however, the majority of the cases of transient neonatal diabetes are due to abnormalities of an imprinted region of chromosome 6q24. For permanent neonatal diabetes, the most common causes are heterozygous activating mutations of KCNJ11, the gene encoding the Kir6.2 sub-unit of the ATP-sensitive potassium channel. In this article we discuss the clinical features of neonatal diabetes, the underlying genetic defects and the therapeutic implications.

Estudo da região promotora do gene da interleucina (IL-21) e do poliformismo do gene tirosina fosfatase, tipo não receptor 22 (PTPN22): associação com auto-anticorpos em pacientes portadores de diabetes mellitos tipo 1A

“…Outra importante indicação desses auto-anticorpos é a identificação dos portadores do diabetes latente auto-imune que ocorre no adulto (LADA) (3)(4)13). (20).…”

Análise genético-molecular por sequenciamento paralelo em larga escala de portadores das formas raras de diabetes monogênico e lipodistrofias hereditárias

“…DNA (9,10). No DMNT ocorre remissão do diabetes nos primeiros meses de vida (9). Pode haver reincidência em aproximadamente 50% dos casos, normalmente na infância tardia ou puberdade.…”