Deficiência da 11beta-hidroxilase

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase enzyme deficiency is a result of the impairment of 11-deoxycortisol to cortisol conversion. In general, it is responsible for less than 5% of the congenital adrenal hyperplasia cases. The clinical expression of androgen excess in females includes several degrees of genital ambiguity, varying from clitoromegaly to complete virilization. Due to the accumulation of mineralocorticoids, approximately 50% of the patients develop blood hypertension. Mutations in the CYP11B1 gene are responsible for the disease. Biochemical and molecular characteristics of the enzyme and their implications in the clinical presentation of 11beta-hydroxylase deficiency are reviewed here.

Biomarcadores de estresse em ratos exercitados por natação em intensidades igual e superior à máxima fase estável de lactato

“…The cholesterol used in the steroids synthesis may be synthesized by cortex cells through the acetate; however, 80% are derived from the low density lipoproteins (LDL) of the plasma (42) . Therefore, it is possible that the higher synthesis of corticosterone found in the group 25% higher than the MLSS had been supported by the plasma cholesterol (LDL).…”

Análise de um radioimunoensaio iodado para determinação de 11-deoxicortisol

“…A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11β-hidroxilase (HAC-11OHD) é uma doença autossômica recessiva descrita pela primeira vez em 1955 por Eberlein e Bongiovani (1,2) e compreende cerca de 5% a 8% dos casos de HAC, com uma incidên-cia de aproximadamente um entre 100.000 nascidos vivos (3,4).…”

“…O diagnóstico da HAC-11OHD deve ser realizado por meio da dosagem de 11-desoxicortisol (3,4), a qual é pouco disponível e apresenta alto custo, de modo que os níveis desse hormônio frequentemente não são mensurados em pacientes com ambiguidade genital. Pacientes com HAC-11OHD geralmente apresentam níveis elevados de 17OHP, acarretando diagnóstico equivocado de HAC-21OHD (3).…”