Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação endócrina de três casos

Abstract

RESUMOMucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. Apresentamos os aspectos endócrinos de 3 casos: o primeiro foi diagnosticado numa menina de 6 anos e os outros em dois irmãos, um menino de 4,1 anos e uma menina de 2,9 anos. Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa estatura, sem retardo mental e com glicosaminoglicanos elevados na urina. O hGH estimulado pela clonidina (0,1mg/m 2 ) apresentou picos de 6,2, 5,6 e 4,6ng/ml nos casos 1, 2 e 3. Valores estímulados pela hipoglicemia foram de 30,3, 8,8 e 8,2ng/ml, respectivamente. IGF1 e IGFBP3 feitos nos casos 2 e 3 foram normais. Nos 3 casos, TSH, T 4 livre e anticorpos antitireoidianos foram normais, bem como cálcio e fósforo. Durante o seguimento do caso 2 foi detectada insuficiência adrenal secundária prontamente tratada. A idade óssea foi atrasada e a sela túrcica alargada ao RX de crânio. Ressonância magnética feita nos casos 2 e 3 revelou sela vazia. Como em outros nanismos dismórficos, não encontramos deficiências hormonais que pudessem justificar a baixa estatura. Mucopolysaccharidosis VI is a lisosomal storage disorder caused by deficiency of arylsulfatase B (ASB), inherited as an autosomal recessive trait. We investigated 3 such cases: the first was diagnosed in a 6-year old girl and the other two, a girl and boy siblings, were 2.9 and 4.1y, respectively. The children were normal at birth and the onset of clinical manifestations began at the age of 2y, associated with growth deficiency without mental deterioration. They were screened for inborn errors of metabolism and increased urinary levels of glycosaminoglycans were detected. A clonidine stimulation (0.1mg/m 2 ) for hGH gave peak levels of 6.2, 5.6 and 4.6ng/ml, in cases 1, 2 and 3. In response to insulin-induced hypoglycemia (0.1UI/kg), hGH peak values were 30.3, 8.8 and 8.2ng/ml, respectively. IGF1 and IGFBP3 in cases 2 and 3 were normal. In all, TSH, free T4, anti-TPO, anti-TG antibodies, Ca, and P were normal. On follow-up, secondary adrenocortical insufficiency was detected and treated in case 2. Delayed bone age and elongated sella turcica were found. Pituitary MRI scans showed an empty sella in cases 2 and 3. Like other dysmorphic dwarfisms, we were unable to find hormonal deficiencies that could justify the short stature. (Arq Bras Endocrinol Metab 2003;47/1:87-94)

Cuidados de enfermagem ao paciente com mucopolissacaridose VI: uma revisão integrativa da literatura

“…Com o progresso da doença, pode acontecer mudança de sinal na Substância branca periventricular. Esse fato acontece devido aos resíduos de mucopolissacarídeos nos espações perivasculares (Turtelli, 2002) Segundo Borges et al (2003) os indivíduos com MPS podem manifestar dolicocefalia, fronte ampla e deformações na coluna mesmo sendo considerados normais ao nascer. Maior parte dos pacientes desenvolve os primeiros sinais da doença ainda na infância (hepatoesplenomegalia, face infiltrada e atraso de crescimento) se apresentando entre 1 e 3 anos de idade.…”

Evolução natural em uma paciente com Mucopolissacaridose tipo VI

“…A história natural da mucopolissacadose tipo VI não é diferente do relatado nesta paciente 1,2,4,5,[8][9][10][11][12] .…”

“…Além disso, pode ocorrer hidrocefalia, atrofia cerebral, ventriculomegalia, alterações no sistema nervoso autonômico e mielopatia por compressão. São extremamente comuns alterações esqueléticas, conhecidas como disostose múltipla, sendo que o paciente apresenta função articular limitada, mão em garra, síndrome do túnel do carpo 1,2,4,5,[8][9][10][11][12] .…”

Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report

“…Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inborn errors of metabolism that are part of the lysosomal storage diseases (LSDs), and are classified into 11 main types (I, II, IIIA, IIIB, IIIC, IIID, IVA, IVB, VI, VII, and IX) in accordance with the deficient enzyme. Maroteaux–Lamy syndrome, also known as MPS VI, is due to the deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B) [ 1 , 2 ], which leads to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) throughout the body, particularly dermatan sulfate. This condition, which was originally described by the French physicians Pierre Maroteaux and Maurice Lamy in 1963, is inherited in an autosomal recessive manner [ 3 ].…”