Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta

Abstract

RESUMOAs ambigüidades genitais têm-se constituído em uma verdadeira emergência pediátrica e a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado num sexo inadequado, com interferên-cia importante na sua saúde bio-psico-social. Os autores fazem uma abordagem da fisiopatologia da determinação gonadal, bem como dos mecanismos envolvidos na diferenciação sexual e fornecem elementos para o diagnóstico diferencial e conduta terapêutica. ABSTRACTGenital ambiguity is considered a pediatric emergency and the patients successful bio-psycho-social follow-up depends on the adequate and timely intervention early in life. The authors review the pathophysiology of gonadal determination and sexual differentiation, allowing the possibility of differential diagnosis and proper conduct. O CAMINHO A SER PERCORRIDO para que se chegue a um desenvolvimento sexual normal, quer masculino ou feminino, é bastante longo e sujeito a erros em vários momentos. Não é somente necessário que os estímulos ocorram em determinadas estruturas embriológicas, mas também sua cronologia é absolutamente fundamental para que o processo se realize a contento. Podemos dividir didaticamente este processo de diferenciação em dois momentos distintos: a determinação gonadal, que é a transformação da gôna-da bipotencial, indiferenciada em testículo ou em ovário; e a diferenciação sexual, que ocorre a partir da gônada diferenciada e que leva o indivíduo ao seu fenótipo final, incluindo ductos internos e genitália externa. Se por um lado a determinação gonadal tem suscitado muitas dúvidas e podemos afirmar, seguramente, que ainda não conhecemos todos os mecanismos envolvidos nesse processo, por outro lado, o caminho percorrido a partir da gônada diferenciada tem se tornado mais claro. Sucintamente, vamos repassar estes dois processos para que se compreenda melhor a variedade de causas que podem levar a uma ambigüidade genital. DETERMINAÇÃO GONADALDesde a década de 50, o papel do cromossomo Y tem sido reconhecido como vital para a determinação testicular, mas logo se reconheceu que não era o cromossomo Y como um todo, mas uma região situada no seu braço

Clinical profile of 93 cases of 46, XY disorders of sexual development in a referral center

“…The development of genitals will depend on the capacity of testosterone synthesis of testicles, of the transformation of testosterone in dehydrotestosterone (DHT) by 5-alpha-reductase enzyme or of the presence of receptors sensitive to testosterone. The diagnosis of patients with 46, XY DSD is mainly clinical and laboratorial ( 4 ) and the treatment requires a multidisciplinary approach in order to determine the social sex. Besides, these individuals may be referred to certain surgical procedures and hormonal treatment ( 3 , 5 , 6 ).…”

“…Initial clinical approach must evaluate the physical characteristics of the individual genitalia. In the presence of ambiguous genitalia (single urethral orifice at the basis of the phallus, non-palpable gonads or presence of gonads at the inguinal region) DSD must be suspected and the urologist must perform a karyotype exam to determine genotypic sex, as well refer the patient to endocrinologists and psychologists ( 4 ).…”

Disorders of sex development -A complex puzzle for the doctor and the patient-A rare case report

“…6 The diagnosis of patients with 46XY DSD is mainly on the basis of clinical and laboratory evaluation. 13 Patients with DSD have an increased risk of cancers of germ cell lineage mainly GCTs compared to the general population. 12 Out of the 5 categories of GCTs, type II GCTs can be formed only in cases of retention of primordial germ cells (PGC) or gonocyte-like cells, delayed maturation being a risk factor as in DSDs.…”

Patologias Do Sistema Genital Feminino De Cães E Gatos

“…Os animais acometidos por esta anomalia são indivíduos com tecido testicular e ovariano ou combinados em uma única gônada (ovotestis) ou existentes em gônadas separadas (BEARDEN;FUQUAY, 2000;SCHLAFER;FOSTER, 2015). O hermafroditismo é classificado em lateral (presença de um ovário e um testículo), unilateral (presença de ovário e ovotestis ou testículo e ovotestis) e bilateral (presença de dois ISSN: 2318-356X V.5 N.1 JAN/ABR 2017 ovotestis) (DAMIANI, 2001). Hermafroditas verdadeiros são estéreis e fenotipicamente as fêmeas têm sinais de masculinização.…”