Acrodermatite Enteropática: Manifestações Clínicas E Diagnóstico Pediátrico

Abstract

Objective: To report a case of acrodermatitis enteropathica, a rare disease with autosomal recessive inheritance. Case description: An 11-month-old boy was presenting symmetrical erythematous and yellowish-brownish crusted lesions on his face, feet, hands and knees, intermittent diarrhea, fever, and recurrent infections since the age of six months. He was thin and had scarce hair on the scalp. The serum zinc level was measured and a reduced level of 27.0 mcg/dL (normal range: 50.0-120.0) was identified. Oral supplementation with 2.0 mg/kg/day of zinc sulfate was immediately initiated. A rapid and progressive improvement of symptoms was observed. The symptoms reappeared with an attempt to stop supplementation. Comments: Recognizing and properly treating acrodermatitis enteropathica is important to prevent complications.

Clinical Case of Rare Variant of Inherited Dermatosis: Acrodermatitis Enteropathica

“…В середине 30-х годов прошлого века шведским дерматологом O. Brandt (на которого ссылается N. Danbolt) впервые описана своеобразная форма хронического дерматоза младенцев в сочетании с нарушениями обмена веществ и функцией желудочно-кишечного тракта [2]. Значительно позже был доказан наследственный характер дерматоза, названного энтеропатическим акродерматитом, и определены нарушения последовательности в гене SLC39A4, расположенного на хромосоме 8q24.3, кодирующего трансмембранный белок (Zip4), необходимый для абсорбции поступающего с пищей цинка в двенадцатиперстной и тощей кишке [3,4].…”

“…В России истинная распространенность энтеропатического акродерматита неизвестна [3]. В настоящее время описаны 34 мутации в гене SLC39A4, ответственные за функцию кишечного транспортера цинка ZIP4 [4]. Дебют заболевания у младенцев ассоциирован с прекращением/отсутствием грудного вскармливания и применением продуктов на основе коровьего молока, поскольку материнское молоко содержит цинковые лиганды, которые способствуют его абсорбции, тем самым маскируя дефицит цинка у ребенка на есте-Рис.…”

“…Диагностика энтеропатического акродерматита основана на клинических симптомах (наличие периорифициального акродерматита, алопеции, диареи) и определении низкого уровня цинка в сыворотке крови. В лечении применяют цинка оксид по 0,03-0,15 г/сут в зависимости от возраста пациента и тяжести течения заболевания; при клиническом выздоровлении дозу цинка снижают до поддерживающей, которая может не превышать 8 мг/сут [4,5,7]. По данным литературы, при назначении лечебной дозы препаратов цинка отмечается быстрая (за 5-7 дней) положительная динамика клинических симптомов [7,8], имевшая место и в нашем клиническом случае: значительное улучшение состояния пациента наблюдалось на 5-е сут применения сульфата цинка.…”

“…Также отмечено незначительное снижение уровня щелочной фосфатазы, имеющее диагностическую ценность при цинкдефицитных состояниях (табл. 1)[4]. Laboratory findings at admission and on the 7th day of hospitalization…”

Acute onset of blisters in an infant with acrodermatitis enteropathica: A case report

“…Dietary zinc is absorbed in the duodenum and jejunum of the small intestine through a specific zinc transporter, ZIP4. 1 , 2 It is then released into the bloodstream via other zinc transporters. In the human body, skin is the third most zinc abundant tissue following skeletal muscle and bone.…”