Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional

Abstract

Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: “Qualitative Research” e “Rare Disease”, entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu potencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvolver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pessoais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.

Paciente pediátrico com Ictiose Lamelar: relato de caso / Lamellar Ichthyosis in a pediatric patient

“…O reconhecimento das chamadas doenças genéticas raras, como um agravo à saúde global, está ganhando cada vez mais atenção no Brasil e no mundo 13 .…”

Doenças genéticas raras e judicialização no Brasil

“…Uma revisão integrativa da literatura recente 7 analisou as características de estudos científicos publicados na literatura nacional e internacional sobre DGRs, com abordagem qualitativa. Para isso, foi realizada uma busca eletrônica nas bases de dados indexadas na área da saúde e das ciências sociais nos anos de 2013-2018.…”

“…No Brasil, foram identificados apenas seis publicações sobre DGRs. Os autores concluem que há necessidade de se desenvolver mais estudos sobre essa temática em nosso país 7 .…”

Epidemiologia das Síndromes Cromossômicas no Estado do Piauí: Relato dos primeiros 100 exames de cariótipos realizados no Estado

“…Em humanos estas alterações, cujas causas estão associadas a uma variedade de fatores etiológicos, podem ser detectadas em qualquer estágio de desenvolvimento do pré ao pós natal (Francine et al, 2014;Hennekam et al, 2013;Mendes et al, 2018;Verma, 2021) . No Brasil, entre 5 e 7% dos nascidos vivos apresentam alguma AC, enquanto as AC graves são estimadas em 57,2 por 1.000 nascidos vivos (de Souza et al, 2019;Junior et al, 2017;Paz et al, 2010;Reis et al, 2014;Silva et al, 2018;Teixeira et al, 2020;Verma, 2021;Zanardo et al, 2017). Esses dados, entretanto, pode estar subestimado, pois à medida que há uma melhora nos indicadores de saúde da população, as doenças genéticas e as AC tornam-se responsáveis por uma proporção crescente da mortalidade infantil (Melo, et al, n.d.;Pelaio & Kowalski, 2021).…”