As causas da deficiência física em municípios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de serviços especializados

Santos, Silvana; Pequeno, Anne Aluska da Silva; Galvão, Cláudia Regina Cabral; Pessoa, André Luiz Santos; Almeida, Ednno dos Santos; Pereira, Josecleide Calixto; Medeiros, Jovany Luiz Alves de; Kok, Fernando

doi:10.1590/1413-81232014192.00182013

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“…Como não existem outros estudos dos aspectos orofaciais em pacientes com distrofias de cinturas (5)(6)(7)9), estes achados são relevantes, uma vez que alterações orofaciais foram detectadas. A disfagia secundária a enfermidade neuromuscular, dentre outras causas, gera controle inadequado da fase oral, faríngea ou esofágica da deglutição (11,12). Dessa forma a investigação dos aspectos orofaciais deve ser incentivada nos estudos relacionados às LGMDs, a fim de melhorar qualidade de vida e prognóstico dos afetados.…”

Section: Discussionunclassified

“…Outro fator que merece melhor investigação é se esses achados são específicos da população endogâmica avaliada e ou da variante patogênica estudada, c.5979dupA (p. Glu1994Argfs), visto que os achados não tiveram relevância estatística em estudos multicêntricos. No nordeste brasileiro há deficiência de serviços de Neurorreabilitação para pacientes com deficiências com consequente falha no acesso dessas pessoas ao atendimento especializado com fonoaudiólogos (12). Acreditamos que este estudo seja relevante ao demonstrar a necessidade desses profissionais em populações com altos índices de endogamia, como a estudada, além de fornecer subsídios por meio da compressão das anormalidades encontradas, na elaboração de protocolos específicos de investigação e alternativas terapêuticas de intervenção junto aos pacientes com LGMDR2.…”

Section: Discussionunclassified

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Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina

Albuquerque

Mota

Almeida³

et al. 2020

VITTALLE, ISSN 1413-3563, Rio Grande, Brasil

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As distrofias musculares das cinturas constituem um grupo de doenças genéticas musculares progressivas, nas quais a musculatura das cinturas pélvica e ou escapular estão predominantemente envolvidas. Os músculos da face não são comumente afetados nesta patologia, por este motivo não são frequentemente investigados em estudos. Objetivou-se identificar a existência de possíveis alterações na motricidade orofacial (MO) de pessoas com a distrofia muscular de cinturas R2 relacionada à disferlina (LGMDR2). Essa pesquisa é do tipo caso-controle, duplo cego, descritiva e transversal. Foi realizada avaliação estrutural dos órgãos fonoarticulatórios. Os dados foram registrados em um protocolo criado pelas fonoaudiólogas examinadoras, baseado na pesquisa dos sintomas mais presentes na literatura em pessoas com doenças neuromuculares, categorizados e alocados em planilha digital. Posteriormente, as variáveis foram analisadas através do teste Qui-quadrado. Utilizou-se o software estatístico R com nível de significância igual a 5%. Foram avaliados 21 homozigotos e 61 controles para a variante patogênica c.5979 dupA (p. Glu1994Argfs). A alteração da MO foi encontrada em 85,7% dos homozigotos e 27% dos controles (p-valor 0,001%), sendo as alterações da mobilidade de lábios e de assimetria facial estatisticamente significantes. Estas alterações na MO associada a LGMDR2 não foram descritos em estudos multicêntricos, sendo necessário realizar estudos com descrição de protocolo de avaliação e inclusão do fonoaudiólogo na equipe de investigação a fim de detectar se os achados são característicos da variante investigada. Em conclusão, alterações de MO, especificamente a mobilidade de lábios e a simetria facial podem estar associadas à LGMDR2.

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Section: Discussionunclassified

Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina

Albuquerque

Mota

Almeida³

et al. 2020

VITTALLE, ISSN 1413-3563, Rio Grande, Brasil

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“…Alguns dos artigos selecionados apresentaram enfoques específicos como a redução de biofilme das próteses dentárias de idosos a partir de uma tecnologia assistiva (KAMMERS, et al, 2015); a correlação da tecnologia assistiva com o poder aquisitivo, a independência da vida diária e papéis ocupacionais em pessoas portadoras de deficiência física (CRUZ; EMMEL, 2013); a inserção no mercado de trabalho bem como o treinamento, desenvolvimento e a adequação das condições de trabalho para pessoas com deficiência (MAIA; FREITAS, 2015); epidemiologia de doenças genéticas e adquiridas que causam deficiência física bem como estimativa de custos para a obtenção das tecnologias assistivas e de serviços como fisioterapia (SANTOS et al, 2014); acesso às tecnologias assistivas para populações com idade acima de 60 anos em países com renda média e baixa (MARASINGHE et al, 2015).…”

Section: Figura 4 -Público Alvo Abordado Nos Artigos Indexadosunclassified

Análise Da Produção Científica Sobre a Tecnologia Assistiva No Brasil

Kohatsu¹,

Campos²,

Massuda³

2017

Enci Bio

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RESUMOA tecnologia assistiva é um recurso indispensável para pessoas portadoras de deficiência, visto o benefício auferido na qualidade de vida e inclusão na sociedade desses indivíduos. Por meio da análise cienciométrica, o objetivo do presente estudo foi de avaliar a produção científica sobre a temática nos últimos oito anos, nas bases Scielo, PubMed e na Biblioteca Virtual de Saúde (BVS), nas línguas portuguesa e inglesa. Foram selecionados 33 artigos, dos quais a maior concentração ocorreu em 2017. O estado de São Paulo destacou-se pela maior quantidade de publicações e quanto ao periódico, evidenciou-se a Revista Brasileira de Educação Especial. Em termos de classificação Qualis/Capes, prevaleceu o estrato A1 e B1. Quanto a classificação por tipo de deficiência e por público alvo, houve dificuldade em definilas por apresentaram maior prevalência nos itens "outros" e "não consta". Concluiuse que a tecnologia assistiva é ainda pouco explorada no âmbito da pesquisa, e ainda assim, observando-se a dificuldade quanto às classificações por tipo de deficiência e público alvo. São relativamente escassos os artigos publicados sobre a temática. PALAVRAS-CHAVE: pessoa com deficiência, publicações, tecnologia assistiva. ANALYSIS OF SCIENTIFIC PRODUCTION ON ASSISTIVE TECHNOLOGY IN BRAZILABSTRACT Assistive technology is an indispensable resource for people with disabilities, given the benefit they have on the quality of life and inclusion in society of these individuals. The objective of the present study was to evaluate the scientific production on the subject in the last eight years, in the bases Scielo, PubMed and in the Virtual Health Library (VHL), in the Portuguese and English languages. A total of 33 articles were selected, of which the highest concentration occurred in 2017. The state of São Paulo stood out due to the greater number of publications and as for the periodical, it was evidenced the Brazilian Journal of Special Education. In terms of Qualis / Capes classification, stratum A1 and B1 prevailed. Regarding the

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“…Esses achados indicaram que parte das deficiências encontradas no sertão nordestino é causada por doenças genéticas. Nesse quadro, foi realizado um levantamento das deficiências que acarretam dificuldade ou incapacidade de locomoção, ou seja, função motora, em oito municípios da Paraíba com elevadas taxas de casamentos consanguíneos; os quais fazem divisa com a região onde a síndrome de Spoan é prevalente (SANTOS et al, 2014).…”

Section: Desenvolvimentounclassified

Efeito da localização geográfica na etiologia de algumas patologias genéticas: uma revisão

et al. 2017

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Efeito da localização geográfica na etiologia de algumas patologias genéticas: uma revisãoEffect of geographical location on the etiology of some genetic pathologies: a review A B S T R A C TThe formation of an individual is based on a correlation between genetic and geographical factors. In order to evaluate the influence of geographical location on the determination of pathological phenotypic characteristics prevalent in several societies, a systematic review of the literature was carried out in the databases PUBMED, SCIELO, NCBI and CAPES, by means of the analysis of 17 articles; of these, 15 are originals and two of review, published in the period between 2012 to 2017. The literature reveals that due to the high rate of miscegenation, to which populations have been and continue to be submitted, there is a specificity between the appearance of genetic-geographic factors according to the regions of the globe that can be justified by the occurrence of mutations, structural variants and transmission of adaptive alleles. To that end, several technological advances in the field of genetics have shown to be useful tools in the identification and understanding of the levels of this mixture of ethnicities, such as mitochondrial DNA (mtDNA) and non-recombinant Y chromosome (NRY). 1. Centro Universitário UNINOVAFAPI R E S U M OA formação de um indivíduo é baseada em uma relação entre fatores genéticos e geográficos. Com o objetivo de avaliar a influência da localização geográfica na determinação de características fenotípicas patológicas prevalentes em diversas sociedades, realizou-se uma revisão sistemática da literatura, nas bases de dados PUBMED, SCIELO, NCBI e CAPES, por meio da análise de 17 artigos; destes, 15 são originais e dois de revisão, os quais foram publicados no período entre 2012 a 2017. A literatura revela que devido ao alto índice de miscigenação, a qual as populações foram e continuam sendo submetidas, existe uma especificidade entre o aparecimento de fatores genético-geográficos de acordo com as regiões do globo que pode ser justificada pela ocorrência de mutações, variantes estruturais e transmissão de alelos adaptativos. Para isso, diversos avanços tecnológicos, no campo da genética, têm-se mostrado ferramentas úteis na identificação e compreensão dos níveis dessa mescla de etnias, como exemplos o DNA mitocondrial (mtDNA) e a fração não recombinante do cromossomo Y (NRY).

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As causas da deficiência física em municípios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de serviços especializados

Abstract: As causas da deficiência física em municípios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de serviços especializadosThe causes of physical disability in municipalities of the northeast of Brazil and an estimate of costs of specialized services

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Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina

Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina

Análise Da Produção Científica Sobre a Tecnologia Assistiva No Brasil

Efeito da localização geográfica na etiologia de algumas patologias genéticas: uma revisão

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