Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system

Abstract

Objective: To characterize patients with syndromic craniosynostosis with respect to their neuropsycholinguistic abilities and to present these findings together with the brain abnormalities. Methods: Eighteen patients with a diagnosis of syndromic craniosynostosis were studied. Eight patients had Apert syndrome and 10 had Crouzon syndrome. They were submitted to phonological evaluation, neuropsychological evaluation and magnetic resonance imaging of the brain. The phonological evaluation was done by behavioral observation of the language, the Peabody test, Token test and a school achievement test. The neuropsychological evaluation included the WISC III and WAIS tests. Results: Abnormalities in language abilities were observed and the school achievement test showed abnormalities in 66.67% of the patients. A normal intelligence quotient was observed in 39.3% of the patients, and congenital abnormalities of the central nervous system were observed in 46.4% of the patients. Conclusion: Abnormalities of language abilities were observed in the majority of patients with syndromic craniosynostosis, and low cognitive performance was also observed.

Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon

“…B) Origem (instituição, cidade, país) Dentre os 21 estudos selecionados e analisados nesta Revisão de Escopo, em relação aos indicadores bibliométricos, constatou-se que o Brasil foi o país com o maior número de estudos publicados com seis estudos, ou seja, 28,5% do total; sendo cinco produzidos no Hospital para Reabilitação para Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (USP) de Bauru e um no Hospital da Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Unicamp. Destacando-se, portanto, o Hospital para Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP de Bauru como o centro de assistência aos portadores de malformações craniofaciais que teve a maior produção científica desta Revisão [8][9][10]14,17,23 .…”

“…Independente do tipo de teste de avaliação cognitiva utilizado, constata-se que os indivíduos com Apert possuem uma gama ampla de fenótipos que variam desde um intelecto normal ou deficiência intelectual leve até deficiência intelectual moderada a grave 10,14 . Já os pacientes com Síndrome de Crouzon apresentam habilidades cognitivas satisfatórias, com base nos relatos dos pais, nas avaliações dos próprios pacientes e nos resultados dos inúmeros testes de avaliação cognitiva aplicados a estes.…”

“…Já os pacientes com Síndrome de Crouzon apresentam habilidades cognitivas satisfatórias, com base nos relatos dos pais, nas avaliações dos próprios pacientes e nos resultados dos inúmeros testes de avaliação cognitiva aplicados a estes. A Síndrome de Crouzon não está associada a prognóstico cognitivo ruim [3][4][9][10][14][15][16][22][23] , sendo talvez por isso que na literatura há poucos estudos específicos para Crouzon (quando comparado a Apert), possivelmente porque a incapacidade intelectual neste grupo é muito menor em comparação com aqueles com Apert.…”

“…Em relação às crianças com craniossinostose sindrômica, estudos analisados relataram que estas têm QI semelhante à população normal, porém estas crianças têm potencialmente mais risco de desenvolver deficiência intelectual e problemas sociais; por isso mesmo, a reabilitação precoce e abrangente é crucial e deve ser ofertada de forma multidisciplinar e no momento ótimo da Medicina (Ribeirão Preto) 2023;56(1):e-203361 estimulação para que estas crianças se tornem adultos independentes e com qualidade de vida satisfatória. Para tal, os programas de reabilitação devem ser planejados para focar nas funções cognitivas afetadas 1,4,6,9,[14][15]49 .…”

Comparative between Syndromic and Nonsyndromic Craniosynostosis: A Literature Review

“…These impairments imply the need for multidisciplinary care, with a varied staff of specialists, including plastic surgeons, neurosurgeons, geneticists, dentists, neurologists, speech language pathologists, ear, nose and throat doctors, orthopedists, social workers, and others. 15 Figure 38. Intraoperative Venous air embolism.…”