Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil

Abstract

Objectives: Phenylketonuria (PKU) was the first inherited metabolic disease known to cause mental retardation for which a newborn screening program (NBS) was developed. The objective of this study was to evaluate the effectiveness of PKU NBS and the management of cases in the northeastern Brazilian state of Sergipe (SE). Materials and methods: We reviewed the phenylalanine concentrations in filter-paper collected from the heel (PKUneo) of 43,449 newborns; blood concentrations obtained by venipuncture in the subjects with abnormal PKUneo; the children's age at several phases of the program, the incidence of the disease from January 2007 to June 2008; and metabolic control of the patients. Results: The coverage of NBS/SE was 78.93%. The children's age was 10 ± 7 days at PKUneo collection. Twelve children were recalled based on the PKUneo cutoff value at 28 ± 13 days. From these, the concentrations of phenylalanine collected by venipuncture were normal in five children. The incidence of hyperphenylalaninemia was 1/43,449, and of PKU was 1/8,690 (5 cases). One suspected subject died. Another death occurred in the cohort, in a confirmed PKU case. PKU treatment began within 51 ± 12 days of life. In the four patients under dietary phenylalanine restriction, metabolic control was often difficult. Conclusions: PKU NBS/SE has satisfactory coverage and adequate cutoff for recalling patients and diagnosis, but the onset of treatment is delayed, and follow-up metabolic control is frequently inadequate. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(1):62-7 Keywords Phenylketonuria; screening neonatal; phenylalanine; coverage; incidence RESUMO Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil. Materiais e métodos:Revisamos as concentrações de fenilalanina no filtro de papel coletado do calcanhar (PKUneo) de 43.449 recém-nascidos, suas concentrações de sangue obtidas por punção venosa em indivíduos com PKUneo anormal, a idade das crianças em diversas fases do programa, a incidência da doença no período de janeiro de 2007 a junho de 2008 e o controle metabólico dos pacientes. Resultados: A cobertura da NBS/SE foi de 78,93%. A idade das crianças era de 10 ± 7 dias na coleta de PKUneo. Doze crianças foram reconvocadas com base no ponto de corte de PKUneo aos 28 ± 13 dias de idade. Destas, as concentrações de fenilalanina por venipunctura foram normais em cinco. A incidência da hiperfenilalaninemia foi 1/43.449 e de PKU foi 1/8.690 (5 casos), e um indivíduo suspeito foi a óbito. Outro óbito ocorreu na coorte em um caso de PKU confirmado. O tratamento para a PKU começou com 51 ± 12 dias. Nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil. Conclusões: PKU NBS/SE apresenta uma cobertura satisfatória e ponto de corte adequado para reconvocação e ...

Overview of neonatal screening for phenylketonuria in Brazil

“…2) Mendes et al 18 3) Botler et al 17 Mendes et al 18 Amorim et al 9 Botler et al 19 Stranieri & Takano 8 Magalhães et al 20 Nunes et al 21 Botler et al 22 Vespoli et al 23 Costa et al …”

“…O estado do RJ possuía dois SRTN, designados como modelos A e B 19,22 . Os desfechos cobertura e incidência foram objetivo de quatro estudos [21][22][23][24] e os seis restantes analisaram, além dessas variáveis, também a idade na coleta do TP, confirmação diagnóstica e início do tratamento 8,9,[17][18][19][20] . Ficou evidente que as variáveis investigadas nos estudos inclusos nessa revisão foram divergentes, o que compromete a comparação entre os dados e dificulta traçar um perfil do panorama nacional da triagem para PKU, além do fato do pequeno número de trabalhos publicados sobre o tema abranger apenas sete estados brasileiros, sendo que três deles exibiram dados municipais 23 20 .…”

“…Dados semelhantes foram encontrados na Bahia, pois na coleta, 63,9% das crianças estavam com idade entre 8 dias e 1 mês; 14,5% com até 7 dias e 21,6% com mais de um mês 6 . De um modo geral, a idade da criança na coleta do TP variou de seis 8 a dez dias 17 . Esses achados mostram a necessidade de divulgação e orientação aos pais e profissionais de saúde quanto à idade ideal preconizada para realização do TP a fim de instituir precocemente o tratamento e prevenir o estabelecimento da doença clínica.…”

“…Esses achados mostram a necessidade de divulgação e orientação aos pais e profissionais de saúde quanto à idade ideal preconizada para realização do TP a fim de instituir precocemente o tratamento e prevenir o estabelecimento da doença clínica. Em Sergipe, das 43.449 crianças avaliadas no período, somente 26,7% delas estavam na idade ideal (4,76±1,04 dias) 17 . Quanto ao tratamento, nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil 17 .…”

“…Em Sergipe, das 43.449 crianças avaliadas no período, somente 26,7% delas estavam na idade ideal (4,76±1,04 dias) 17 . Quanto ao tratamento, nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil 17 . Para que o resultado do exame para diagnóstico de PKU seja confiável, ou seja, não resulte em um falsonegativo, é necessário que o RN tenha mamado uma quantidade suficiente de leite para que a PHE se acumule no sangue.…”