Guidelines for the diagnosis and treatment of circulatory diseases in the context of the COVID-19 pandemic

Hypertrophic cardiomyopathy associated with damaging variants in the ALPK3 gene is a fairly recent discovery, and only a small number of patients have been described thus far. Here we present two additional patients with hypertrophic cardiomyopathy caused by biallelic variants in ALPK3. Genetic investigation was performed using a targeted gene panel consisting of known cardiomyopathy-associated genes and whole exome sequencing. The patients showed a large difference in the age of onset, and both presented with extracardiac features that are often seen in ALPK3 patients. The patient with the later onset showed milder extracardiac symptoms, such as decreased muscle tone and distal muscular dystrophy, but had fast progression of cardiac complications leading to the need of heart transplantation. This study further elucidates the variability of both symptoms and age of onset among these patients.

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Российская Федерация Цель. Оценить ранние и отдаленные результаты трансплантаций сердца (ТС) у пациентов до 18 лет, выполненных в ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России. Материалы и методы. С ап-реля 2011-го по сентябрь 2017 г. выполнено 5 ортотопических ТС реципиентам (все женского пола) от взрослых доноров. Медиана возраста составила 15 лет (10-16), фракция выброса левого желудочка до ТС -17% (10-33%). Причинами развития хронической сердечной недостаточности были в двух случаях дилатационная кардиомиопатия и по одному случаю -некомпактного миокарда, аритмогенной диспла-зии правого желудочка и аномалии Эбштейна. Длительность нахождения в листе ожидания ТС -76 дней (12-684). Одной пациентке в качестве «моста к ТС» была имплантирована бивентрикулярная система экстракорпоральной механической поддержки кровообращения Berlin Heart EXCOR (250 суток). По ре-зультатам коронароангиографии только в одном случае было выявлено атеросклеротическое поражение сосудов у донора, в связи с чем ТС была выполнена одновременно с аортокоронарным шунтированием. Все реципиенты получали стандартную иммуносупрессивную терапию такролимусом, препаратами микофеноловой кислоты, глюкокортикостероидами. Индукция была выполнена у четырех пациентов антитимоцитарным глобулином, у одного -базиликсимабом. Проведена ретроспективная оценка лабо-раторно-инструментальных исследований и частоты развития осложнений в посттрансплантационном периоде. Результаты. Медиана времени наблюдения после ТС составила 35,9 месяца (4,4-73,7). Пациенты находились в отделении реанимации 12 суток (4-18), а одна пациентка -18 суток, в связи с развитием синдрома обратимой лейкоэнцефалопатии (PRES), что потребовало замены такролимуса на циклоспорин. Инотропная поддержка в послеоперационном периоде проводилась в течение 3 суток (3-8). Через один год после ТС показатели ЭхоКГ были в норме. По результатам кардиореспираторного теста к одному году после ТС пиковое потребление кислорода (VO 2peak ) достигло нормальных значений. По результатам ЭМБ (n = 48) клинических проявлений отторжения не было, острый криз клеточного отторжения (R2) был диагностирован в 12,5% случаев. В отдаленном периоде значимых осложнений не наблюдалось. Выводы. Выполнение ТС является эффективным методом лечения терминальной ХСН в детском возрас-те. Кризов отторжения с дисфункцией трансплантата на фоне комбинированной иммуносупрессивной терапии не было. У всех пациентов произошло полное восстановление трудоспособности, возобновлена образовательная деятельность.Ключевые слова: трансплантация сердца, трансплантация сердца у детей, хроническая сердечная недостаточность, отторжение, болезнь коронарных сосудов пересаженного сердца, физическая работоспособность.

Aim      This study presents the experience of managing patients with COVID-19 after cardiac transplantation (CT).Material and methods  Infectious complications (IC) following CT are a leading cause for morbidity and mortality. A prolonged incubation period, atypical IC symptoms, and originally altered results of laboratory and instrumental diagnosis are characteristic of recipients due to immunosuppression. In 2020, the coronavirus infection (COVID-19) rapidly spread worldwide, and timely diagnosis and searching for effective treatments for this disease became a major challenge. From January 2010 through July 2020, 148 patients received orthotopic heart transplants at the V.A. Almazov National Medical Research Center; 34 of these patients died by the present time and were excluded from this analysis. 114 patients were included into the retrospective evaluation of results. These patients had been a part of the group followed up at the Center for more than a month.Results From March through July 2020, 12 (10.5 %) of 114 CT recipients were infected with the virus SARS-CoV-2. In 75 % (n=9) of the sick patients, the COVID-19 infection developed after more than one year after CT. From the first day of clinical symptoms, mycophenolic acid/everolimus were temporarily suspended. The outpatient treatment was started on the first day and included an antiviral therapy (oseltamivir), mucolytics (bromhexine), vitamin C, and anticoagulants. If the disease onset was associated with pyretic fever the empiric antibacterial levofloxacin treatment was administered due to a high risk of mixed infection. Hospitalized patients with moderately severe COVID-19 (n=3) were treated with oxygen inhalation through nasal cannula and prone position with a positive effect.Conclusion      Remote counseling of patients after CT and consistency of the outpatient treatment with recommendations of managing transplant physicians provided timely diagnosis of IC, early administration of treatment, and the absence of COVID-19 complications. Reducing the regimen of immunosuppressive therapy (antiproliferative agents) for up to 14 days facilitated infection control and was not associated with acute rejection crisis and/or impairment of the transplant function.

Цель. Оценить влияние исходной легочной гипертензии (ЛГ) на ранние и отдаленные результаты после трансплантации сердца (ТС). Материалы и методы. С января 2010-го по декабрь 2018 г. было выполнено 112 ТС. По результатам катетеризации правых отделов сердца все реципиенты были разделены на 2 группы: 1-я группа-с ЛГ (n = 76; среднее давление в легочной артерии (ДЛА) ≥25 мм рт. ст.), 2-я группабез ЛГ (n = 36; ср. ДЛА <25 мм рт. ст.).

No abstract

No abstract

The purpose of our prospective, consistent, non-randomized study was to analyze the results of vasoreactivity tests (VRT) performed with nitric oxide (NO) or inhaled Iloprost in heart transplant candidates. 72 VRTs were done in 58 candidates for heart transplantation. All patients had heart failure III-IV NYHA and pulmonary hypertension (PH) with pulmonary vascular resistance (PVR) over 2.5 WU. 43 patients received NO, 80 ppm for 20 min. 29 patients inhaled 20 g of Iloprost (Ventavis, Bayer). Hemodynamic parameters were measured at baseline, 20 min after NO inhalation and 15 min following the completion of Iloprost inhalation. There were no between-group differences in the severity of patient's condition and baseline hemodynamic indicators. Both vasodilators caused statistically significant reduction in mean PAP: in the NO group it dropped (p = 0.002), in the Iloprost group the mean PAP decreased (p<0.0001). A more than 20% decrease in PAP was recorded in 13 cases (30.2%) in the NO group and in 16 cases (55.2%) in the Iloprost group (p = 0.03). A more than 20% decrease in PVR was noted in 24 cases (55.8%) in the NO group and in 24 cases (82.8%) in the Iloprost group (p<0.02). We found some differences in the effect of NO and Iloprost on LV efficiency. There were no changes in the stroke volume index (SVI) in the NO group, while inhaled Iloprost increased SVI (p<0.001). A probable cause of the increase in LV efficiency might have been the reduction of total peripheral vascular resistance (p<0.0001). There were no differences in SVI during NO inhala-tion. It should be noted in conclusion that Iloprost is more effective in decreasing mean PAP and PVR in heart transplant candidates. Inhaled Iloprost causes favorable changes in preload and afterload of the impaired LV and increases its performance.