In the frame of Multicenter observational study ECVD-RF (Epidemiology of Cardiovascular Diseases and their Risk Factors in Regions of Russian Federation) by the unique protocol the investigation of representative selections of adult population at the age of 25-64 y.o. of 11 regions RF (n=18305, including males, n=6919 and females n=11386): Volgograd, Vologda, Voronezh, Ivanovo, Kemerovo, Orenburg, Samara, Tomsk, Tyumen, Saint-Petersburg and Northern Osetia-Alania. The prevalence of the following risk factors (RF) of cardiovascular diseases is evaluated: high blood pressure — 33,8%, obesity — 29,7%, high total cholesterol — 57,6%, high glucose level or diabetes — 4,6%, smoking (tobacco consumption) — 25,7%, insufficient (low) level of physical activity — 38,8%, excessive salt consumption — 49,9% and insufficient vegetables and fruits consumption — 41,9%. Gender differences and an increase with the age of the parameters mentioned are described.The absence of a epidemiologic monitoring system at the Federal level leads to an impossibility of clear conclusions on the RF dynamics in Russian population. While comparing the ECVD-RF study with previous epidemiological studies we can just cautiously suppose the existence in 21st age of negative dynamics of one RF (obesity, dyslipidemia) and positive dynamics of the others (smoking).

A feruloyl esterase (FAE) from Aspergillus niger N402, FaeC was heterologously produced in Pichia pastoris X-33 in a yield of 10mg/L. FaeC was most active at pH 7.0 and 50°C, and showed broad substrate specificity and catalyzed the hydrolysis of methyl 3,4-dimethoxycinnamate, ethyl ferulate, methyl ferulate, methyl p-coumarate, ethyl coumarate, methyl sinapate, and methyl caffeate. The enzyme released both ferulic acid and p-coumaric acid from wheat arabinoxylan and sugar beet pectin (up to 3mg/g polysaccharide), and acted synergistically with a commercial xylanase increasing the release of ferulic acid up to six-fold. The expression of faeC increased over time in the presence of feruloylated polysaccharides. Cinnamic, syringic, caffeic, vanillic and ferulic acid induced the expression of faeC. Overall expression of faeC was very low in all tested conditions, compared to two other A. niger FAE encoding genes, faeA and faeB. Our data showed that the fae genes responded differently towards the feruloylated polysaccharides and tested monomeric phenolic compounds suggesting that the corresponding FAE isoenzymes may target different substrates in a complementary manner. This may increase the efficiency of the degradation of diverse plant biomass.

We performed a targeted sequencing of 242 clinically important genes mostly associated with cardiovascular diseases in a representative population sample of 1,658 individuals from the Ivanovo region northeast of Moscow. Approximately 11% of 11,876 detected variants were not found in the Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP) or reported earlier in the Russian population. Most novel variants were singletons and doubletons in our sample, and virtually no novel alleles presumably specific for the Russian population were able to reach the frequencies above 0.1–0.2%. The overwhelming majority (99.3%) of variants detected in this study in three or more copies were shared with other populations. We found two dominant and seven recessive known pathogenic variants with allele frequencies significantly increased compared to those in the gnomAD non-Finnish Europeans. Of the 242 targeted genes, 28 were in the list of 59 genes for which the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommended the reporting of incidental findings. Based on the number of variants detected in the sequenced subset of ACMG59 genes, we approximated the prevalence of known pathogenic and novel or rare protein-truncating variants in the complete set of ACMG59 genes in the Ivanovo population at 1.4 and 2.8%, respectively. We analyzed the available clinical data and observed the incomplete penetrance of known pathogenic variants in the 28 ACMG59 genes: only 1 individual out of 12 with such variants had the phenotype most likely related to the variant. When known pathogenic and novel or rare protein-truncating variants were considered together, the overall rate of confirmed phenotypes was about 19%, with maximum in the subset of novel protein-truncating variants. We report three novel protein truncating variants in APOB and one in MYH7 observed in individuals with hypobetalipoproteinemia and hypertrophic cardiomyopathy, respectively. Our results provide a valuable reference for the clinical interpretation of gene sequencing in Russian and other populations.

от имени участников исследования ЭССЕ-РФ # 1 ФГБУ "Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины" Минздрава России. Москва; 2 ФБГУ "Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова" Минздрава России. Санкт-Петербург; 3 ФБГУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" Минздрава России. Москва, Россия Цель. Изучить информированность и особенности лечения статинами среди населения трудоспособного возраста с различным сердечно-сосудистым риском по данным эпидемиологического исследования ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний в различных регионах Российской Федерации). Материал и методы. В работе использованы результаты многоцентрового исследования ЭССЕ-РФ представительной выборки из неорганизованного мужского и женского населения в возрасте 25-64 лет из 13 регионов обследованных 2012-2014гг. Отклик составил ~80%. Обследование включало опрос по стандартной анкете, содержащей данные о заболеваниях в анамнезе и др. Показатели липидного спектра, включая уровни общего холестерина (ОХС), триглицеридов, холестерина липопротеинов низкой и высокой плотности определяли в ГНИЦПМ и РКНПК. Результаты. Анализ всей обследованной выборки показал, что 20% мужчин и 32% женщин знали свой уровень ОХС, а 13,6% и 18,2%, соответственно, были осведомлены, что у них повышен уровень ОХС. Доля лиц высокого и очень высокого риска составила 31,3%, в т. ч. у мужчин -42,2%, у женщин -30,9%. Принимали статины ~7,0% пациентов в этой категории риска. Эффективность лечения (достижение целевых уровней холестерина липопротеинов низкой плотности) в этих группах у мужчин и женщин составила 14,4% и 4,8%, соответственно. Заключение. Полученные на популяционном уровне результаты о недостаточной информированности и невысокой частоте лечения статинами больных с высоким и очень высоким сердечно-сосудистым риском в РФ еще раз подтвердили тревожные данные регистров и других исследований. Полученные результаты диктуют необходимость разработки и внедрения специальных образовательных программ для населения, повышения профессиональной грамотности врачей и недорогих, но эффективных липид-снижающих препаратов. Ключевые слова: исследование ЭССЕ-РФ, информированность, риск по SCORE, уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности, статины, эффективность лечения.Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2016; 15(4): 29-37 http://dx.