Вульгарный ихтиоз (ВИ) -серьезное поражение кожного покрова, передающееся по наследству и активно изучаю-щееся специалистами всего мира. Целью работы стала оценка распространенности ВИ и частот мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у населения Ростовской области. Проведено генетико-эпидемиологическое исследование ши-рокого круга моногенной наследственной патологии у населения в 12 районах. Изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ и в контрольной группе (здоровой популяции). Суммарная численность обследо-ванных составила 497 460 чел. Выявлено 230 нозологических форм. Рассчитана распространенность ВИ в каждом районе и по области в целом, проведен сравнительный анализ с ранее обследованными популяциями. Средняя рас-пространенность ВИ в области составила 1:5025 и соответствует среднему значению по России, равному 1:5151. Определено накопление ВИ в Целинском (1:1942) и Миллеровском районах (1:2032). Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ (58 пациентов) и в контрольной группе (127 здоровых неродственных ин-дивидов). Частота мутации 2282del4 в гене FLG среди пациентов с ВИ составила 48,28% (соответствует данным по Европе), в контрольной группе 1,58%. Сравнительный анализ частоты мутации 2282del4 в гене FLG в двух группах показал, что среди пациентов с ВИ частота мутации (48,28%) 2282del4 в гене FLG в 30 раз превышает частоту в конт-рольной группе (1,58%), что косвенно подтверждает патогенное действие мутации в группе больных ВИ. Мутация R501X не выявлена у больных ВИ и в контрольной группе.Ключевые слова: вульгарный ихтиоз, мутации R501X и 2282del4, ген FLG, генетико-эпидемиологическое исследова-ние, Ростовская область
PREVALENCE OF ICHTHYOSIS VULGARIS AND FREQUENCY OF FLG R501X AND 2282DEL4 MUTATIONS IN THE POPULATION OF THE ROSTOV REGIONIchthyosis vulgaris (IV), a serious skin condition that runs in families, is actively studied worldwide. In this work we aimed to evaluate the prevalence of IV and frequency of two FLG mutations R501X and 2282del4 in the population of the Rostov region. Our genetic epidemiology study of hereditary monogenic disorders covered a total of 497,460 residents of 12 districts to identify 230 separate nosological entities. In the course of the analysis, we calculated the prevalence of IV per district and in the entire region and compared our findings with the results of earlier studies. The average prevalence of IV in the Rostov region was 1:5,025, which is consistent with the average prevalence of the disease across Russia (1:5,151). Tselinsky and Millerovsky districts demonstrated the highest prevalence rates (1:1,942 and 1:2,032, respectively). To evaluate the frequency of two FLG mutations R501X and 2282del4, we assayed the samples of 58 patients with IV and 127 healthy unelated controls by PCR followed by the restriction fragment length polymorphism analysis. In patients with IV, the frequency of the 2282del4 mutation was 48.28%, w...