The materials of the National Consensus reflect the modern domestic and international experience on this issue. Before conducting a specialized endocrinological examination of a short child, all other causes of short stature should be excluded: severe somatic diseases in a state of decompensation that can affect growth velocity, congenital systemic skeletal diseases, syndromic short stature (all girls with growth retardation require a mandatory study of karyotype, depending on the presence or absence of phenotypic signs of Turner syndrome), endocrine diseases in decompensation. A specialized examination of the state of GH-IGF-I axis is carried out when the proportionally folded child has pronounced short stature: if the child’s height is < –2.0 SDS, if the difference between the child’s height SDS and child’s midparental height SDS exceeds 1.5 SDS and/or a low growth velocity. The consensus reflects clear criteria for the diagnosis of GH-deficiency, central hypothyroidism, central hypocorticosolism, central hypogonadism, diabetes insipidus, hypoprolactinemia, and also the criteria for their compensation. The dose of somatropin with GH-deficiency in children and adolescents is 0.025–0.033 mg/kg/day. With total somatotropic insufficiency, especially in young children, it is advisable to start therapy with somatropin from lower doses: 25–50% of the substitution, gradually increasing it within 3–6 months to optimal. In children with a growth deficit when entering puberty, the dose may be increased to 0.045–0.05 mg/kg/day. With the development of side effects, the dose of somatropin can be reduced (by 30–50%), or temporarily canceled (depending on the severity of the clinical picture) until the complete disappearance of undesirable symptoms. With swelling of the optic nerve, treatment is temporarily stopped until the picture of the fundus of the eye fully normalizes. If therapy has been temporarily discontinued, treatment is resumed in smaller doses (50% of the initial) with a gradual (within 1–3 months) return to the optimum. GH treatment at pediatric doses not continue beyond attainment of a growth velocity below 2–2.5 cm/year, closure of the epiphyseal growth zones, or earlier, when: the achievement of genetically predicted height, but not more than 170 cm in girls, 180 cm in boys, the patient’s desire and his parents / legal representatives satisfied with the achieved result of the final height. Re-evaluation of the somatotropic axis is carried out after reaching the adult height, after 1–3 months GH therapy will be discontinued. Patients with isolated GH-deficiency or patients with 1 (besides GH) pituitary hormone deficiencies in the presence of a normal IGF-1 level (against the background of somatropin withdrawal) and not having molecular genetic confirmation of the diagnosis need re- evaluation. Patients with two or more (besides GH) pituitary hormone deficiencies, acquired hypothalamic-pituitary lesions due to operations on the pituitary and irradiation of the hypothalamic-pituitary area (if the IGF-1 level is low against somatropin withdrawal), specific pituitary/ hypothalamic structural defect on MRI, gene defects of the GH-IGF-I system do not need re- evaluation. If GH deficiency is confirmed, treatment with somatropin is resumed at metabolic doses of 0.01—0.003 mg/kg/day under the control of the IGF-I level in the blood (measurement 1 time in 6 months), the indicator should not exceed the upper limit of the reference value for the corresponding age and floor.
Болезнь Грейвса (БГ) – основная причина тиреотоксикоза у детей. В современной клинической практике применяется три метода лечения БГ: тиреостатики, радиоактивный йод и операция. Все эти методы лечения применяются давно, и в мире накоплен огромный опыт применения каждого из методов лечения. Лечение начинают практически всегда с тиреостатиков, непереносимость или неэффективность которых становится показанием к выбору альтернативных методов лечения. Для осознанного выбора метода лечения необходимо понимать его потенциальные параметры эффективности и безопасности, а также влияющие на них факторы. Цель обзора – критический анализ эффективности и безопасности радиойодтерапии в лечении тиреотоксикоза у детей и подростков в сравнении с аналогичными показателями других методов лечения, а также показания и противопоказания к данному виду лечения в современной клинической практике эндокринологов, радиологов и эндокринных хирургов. Выбор тактики лечения БГ у ребенка на каждом этапе осуществляется согласованно с ним и его родителями/опекунами путем информирования лечащим врачом об объективных преимуществах и недостатках методов лечения на основе имеющейся доказательной базы. Также приведены основные рекомендации эффективной и безопасной терапии радиоактивным йодом БГ у детей и подростков.
Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса) является наиболее частой причиной гипертиреоза у детей и подростков. Методами выбора в лечении являются терапия тиреостатиками, оперативное вмешательство, радиойодтерапия (РЙТ). Изучение эффективности и безопасности РЙТ тиреотоксикоза у детей и подростков является актуальной задачей. В настоящей статье мы суммировали результаты серии клинических наблюдений и проанализировали эффективность и безопасность РЙТ диффузного токсического зоба (ДТЗ) у детей и подростков. Мы наблюдали всего 25 пациентов в воз-расте от 11 до 17 лет (в среднем 14,8 года) с ДТЗ. Десяти пациентам в 2016 г. РЙТ (активности 550-920 мБк) была про-ведена в ФГБУ ЭНЦ. Период в этой подгруппе наблюдения -6-11 мес. Вторая подгруппа (15 пациентов) была пролече-на в радиологическом отделении города Нижнего Тагила (Свердловская область) в период с августа 2005 г. по сентябрь 2012 г. Период наблюдения составил от 3,5 до 11,5 лет (в среднем 8,54 ± 2,87 года). РЙТ была проведена без каких-либо осложнений, непосредственных или отдаленных. У двух пациентов, имевших признаки эндокринной офтальмопатии в неактивной фазе, не возникло ухудшения глазных симптомов после РЙТ. У 17 (68%) из 25 пациентов через 6 мес после РЙТ развился гипотиреоз. В одном случае -эутиреоз. В остальных 7 наблюдениях зарегистрирован рецидив тиреоток-сикоза. Подгруппы пациентов не различались по возрасту, соотношению по полу, объему щитовидной железы и титру антител к рецептору тиреотропного гормона, но отличались по величине лечебной активности 131 I (подгруппа ЭНЦ -550-920 МБк; подгруппа из Нижнего Тагила -168-400 МБк). При этом эффективность лечения значимо не отличалась (p = 0,99): 68 и 73% соответственно. Таким образом, РЙТ является эффективным, хорошо переносимым и безопасным методом лечения ДТЗ у детей и подростков. Необходимо продолжить исследование в более многочисленной выборке, при больших сроках наблюдения, а также совершенствовать эффективность РЙТ. Клю че вые сло ва: радиойодтерапия, диффузный токсический зоб, дети, подростки, эффективность, безопасность.There are three methods in treatment of Graves' disease in children and adolescents -antithyroid drugs, surgery and radioiodine therapy (RIT). However, treatment protocol of children and adolescents doesn't exist. In the present case series study we have evaluated the effectiveness and safety of RIT in children and adolescents. We have observed totally 25 patients in age 11-17 years old (mean 14.8 years) with Graves' disease. Ten patients were treated with RIT in Endocrinology Research Centre (Moscow) in 2016 year with activities 550-920 MBq. Follow-up period varied 6-11 months in this subgroup. The second subgroup (15 patients) was treated in radiology department in Nijniy Tagil rural hospital (Ural region) in the period 2005-2012 years. Follow-up period varied 3.5-11.5 years (mean 8.5 years). RIT was executed in all patients without any complications, direct or long-term. In two patients having endocrine ophtalmopathy in non-active phase it was no any signs of worsening in resul...
Врожденный гипотиреоз -гетерогенная группа заболеваний, объединенных общим признаком -снижением функции щитовидной железы (ЩЖ) к моменту рождения. 80-85% случаев заболевания обусловлены различными вариантами нарушения органогенеза ЩЖ. На сегодняшний день в литературе описано 5 генов: TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, задействованных в патогенезе дисгенезии щитовидной железы. Цель. Оценить частоту мутаций в генах TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 среди пациентов с тяжелым врожденным гипотиреозом. Методы. В исследование включен 161 пациент с врожденным гипотиреозом (64 мальчика, 97 девочек) с уровнем тирео-тропного гормона по данным скрининга или ретестирования более 90 мМЕ/л. При ультразвуковом исследовании ЩЖ у 138 обследуемых диагностированы различные варианты дисгенезии, у 23 пациентов объем железы соответствовал нор-мальным значениям относительно площади поверхности тела. Для молекулярно-генетического анализа применялся метод высокопроизводительного параллельного секвенирования. Секвенирование осуществлялось на полупроводнико-вом секвенаторе PGM (Ion Torrent, Life Technologies, США) с использованием панели праймеров "Гипотиреоз" (Custom DNA Panel). Оценка патогенности мутаций осуществлялась согласно последним международным рекомендациям (ACMG, 2015). Результаты. Мутации в генах, приводящие к дисгенезии щитовидной железы, были выявлены у 13 пациентов (8,1%, 13/161): TSHR, n = 6; NKX2-1, n = 3; NKX2-5, n = 1; PAX8, n = 3; FOXE1, n = 0. Заключение. Мутации в генах, обусловливающие развитие дисгенезии щитовидной железы, являются редкой патологией. Среди наших пациентов наибольшее количество мутаций выявлено в гене TSHR. Клю че вые сло ва: дисгенезия, высокопроизводительное параллельное секвенирование, врожденный гипотиреоз.Congenital hypothyroidism is a heterogeneous group of diseases, which is manifested by loss of function of the thyroid gland that affects infants from birth. 80-85% of cases are due to different types of thyroid dysgenesis. 5 genes have been described that are involved in the pathogenesis of thyroid dysgenesis: TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5. Aims. To evaluate the prevalence of mutations in the genes TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 among patients with severe congenital hypothyroidism. Materials and methods. 161 patients (64 boys, 97 girls) with congenital hypothyroidism (TSH levels at neonatal screening or retesting greater than 90 mU/l) were included in the study. 138 subjects had different variants of thyroid dysgenesis, and 23 patients had normal volume of the gland. A next generation sequencing was used for moleculargenetic analysis. Sequencing was performed using PGM semiconductor sequencer (Ion Torrent, Life Technologies, USA) and a panel "Hypothyroidism" (Custom DNA Panel). Assessment of the pathogenicity of sequence variants were carried out according to the latest international guidelines (ACMG, 2015). Results. 13 patients had variants in thyroid dysgenesis genes (8,1%, 13/161): TSHR, n = 6; NKX2-1, n = 3; NKX2-5, n = 1; PAX8, n = 3; FOXE1, n = 0. Conclusions. Mutations in thyroi...
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.