AIM: The aim of this study was to analyze the association between the vitamin D receptor gene polymorphism and the risk of developing genital endometriosis and type 1 diabetes mellitus. MATERIALS AND METHODS: The frequency of allelic variants of the VDR gene was studied by PCR-RFLP analysis in 282 women, including 129 patients with genital endometriosis (stages IIV), 71 patients with type 1 diabetes mellitus, and 82 women of the control group represented by the population sample. RESULTS: It was found that the frequency of the allele G polymorphic variant of rs1544410 (BsmI) in the VDR gene was significantly higher in the group of patients with genital endometriosis compared to the population sample (p = 0.048). Significant differences for the G / G genotype in patients with genital endometriosis relative to the control group (p 0.05) and the group of patients with type 1 diabetes mellitus (p 0.05) were revealed. According to the odds ratio, the risk of developing genital endometriosis was 1.9 times higher for this genotype (OR = 1.93 CI = 1.0823.450; OR = 1.892 CI = 1.0223.430). The combination of the A / A and G / A genotypes was significantly more common in patients with type 1 diabetes mellitus (p = 0.040) and in the population (p = 0.025), when compared to the patients with genital endometriosis. A significant increase in the t allele of the rs731236 polymorphism (TaqI) of the VDR gene was found in the group of patients with type 1 diabetes mellitus (p 0.05). The combination of the T / t and t / t genotypes of the rs731236 polymorphism (TaqI) of the VDR gene in patients with type 1 diabetes mellitus were significantly more common than in the group of patients with genital endometriosis (p = 0.017). CONCLUSIONS: The data obtained may be important for risk assessment of genital endometriosis and type 1 diabetes mellitus development and for developing new strategies for the prevention and treatment of these diseases.

Preimplantation genetic testing performed to analyze the chromosomal structural rearrangements, monogenic/single gene defects and aneuploidies. The aim of this study is to show the discussion of a clinical case of preimplantation genetic testing in the family of SMN1 gene mutation carriers with the subsequent birth of a healthy child.

104Материалы V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт -основы профилактической медицины в век нанотехнологий» ТОМ LXI ВЫПУСК 3/2012 ■ Невынашивание беременности (НБ) -одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота НБ на сегодняшний день составляет 15-27 %. В структуре данной патологии привычное невынашивание беременности (ПНБ) (наличие трех и более случаев спонтанных абортов в анамнезе) достигает 20 %. Популяционная частота ПНБ колеблется от 2 до 5 %. Одной из важных причин прерывания беременности в первом триместре являются гормональные нарушения у матери, в том числе надпочечниковая гиперандрогения (ГПА), возникающая в результате врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). В 95 % случаев данная патология является следствием дефекта в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2), кодирующим фермент 21-гидроксилазу, который участвует в биосинтезе гормонов в коре надпочечников. Целью настоящей работы являлось исследование роли наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ для оптимизации диагностики данной патологии. Также был проведен анализ уровня 17-ОН-прогестерона у женщин с ПНБ в зависимости от гетерозиготного носительства мутаций в гене CYP21A2. Выявлено, что в группе женщин с ПНБ частота мутаций в гене CYP21A2 достоверно выше, чем в группе женщин из популяционной выборки (14,4 ± 3,3 % и 2 ± 1,4 % соответственно, p< 0,05 df = 1). Согласно коэффициенту соотношения шансов для женщин -гетерозиготных носителей мутаций в гене CYP21A2 риск ПНБ в 8 раз выше, чем для женщин, не имеющих данных мутаций (OR = 8,4 (1,9 -37,6)). Показано, что гетерозиготное носительство мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ не ассоциировано с изменением уровня 17-ОН-прогестерона. ■ Ключевые слова: привычное невынашивание беременности; ген CYP21A2; ВГКН. ВВеДеНИеНевынашивание беременности (НБ) -интегральный от-вет женского организма на неблагополучие в состоянии здо-ровья беременной, патологию плода, повреждающие фак-торы окружающей среды и другие экстремальные внешние и внутренние факторы [2].ПНБ -наличие в анамнезе у женщины трех и более са-мопроизвольных прерываний беременностей [14]. Известно, что большой вклад в развитие ПН вносят гормональные на-рушения у пациенток [8]. Одним из распространенных гормо-нальных нарушений является гиперандрогения, при которой повышается уровень мужских гормонов в организме женщи-ны. В соответствии с причинами возникновения различают несколько видов данной патологии, одним из которых явля-ется надпочечниковая форма, связанная с рядом патологиче-ских состояний организма женщины. В отдельных случаях избыток андрогенов является следствием неадекватной сти-муляции адренокортикотропным гормоном при опухолях передней доли гипофиза (болезнь Иценга-Кушинга). Другой причиной надпочечниковой гиперандрогении могут быть на-рушения процессов биосинтеза тех или иных гормонов в са-мих надпочечниках, например, при врожденной гиперплазии коры надпочечников. Это заболевание является ведущим фактором НБ у 30 % женщин с гиперандрогени...

BACKGROUND: The high prevalence, the lack of reliable data on the etiology, as well as the complexity of diagnosis and treatment of genital endometriosis indicate the urgency of the problem. AIM: The aim of this study was to analyze and summarize scientific publications devoted to the study of single-nucleotide polymorphisms involved in apoptosis and their association with endometriosis. MATERIALS AND METHODS: Based on keyword searches for gene, SNP, apoptosis, and endometriosis, a selection of papers published in open sources (PubMed and Google Scholar) in the period from 2010 to 2020 was performed. RESULTS AND CONCLUSIONS: An analysis of the main and auxiliary apoptotic pathways was performed, with the protein regulators and their genes detailed in accordance with the implementation of the programmed cell death cascade in genital endometriosis. The review identified the significance of a number of proteins (TNF-, FADD, CASP3, CASP7, CASP10) in the pathogenesis of hyperproliferative diseases. However, many apoptotic regulators (BCL2, BIK, BMF, HRK, BAD, Survivin) in genital endometriosis were found to have been understudied, which makes future research in this direction promising.

BACKGROUND: Genital endometriosis is one of the most pressing problems of modern gynecology. Melatonin is a promising drug with a potentially curative effect on endometriosis. AIM: The aim of this study was to conduct a comparative analysis of the genetic polymorphism of some genes encoding enzymes involved in melatonin metabolism. MATERIALS AND METHODS: The genetic polymorphism in the NAT2 and CYP1B1 genes encoding enzymes involved in melatonin metabolism in patients with different tolerance to this drug was analyzed by PCR-RFLP analysis. RESULTS: In patients with genital endometriosis, the presence of a wild-type allele (N) of the NAT2 gene was associated with poor tolerance of melatonin. The NAT2 (N / N) rapid acetylator phenotype combined with the low catalytic activity of CYP1B1 (C / C) occurred more frequently in endometriosis patients having poor melatonin tolerability compared to the group of patients who tolerated the therapy well. CONCLUSIONS: For patients with genital endometriosis with the wild-type (N) allele of the NAT2 gene, melatonin administration is inappropriate due to numerous side effects during the drug use.