Представлено клиническое наблюдение дихориальной диамниотической (ДХДА) монозиготной (МЗ) двойни, завершившейся рождением двух девочек с двусторонним анофтальмом и трисомией 21. В семье имеется ребенок с односторонним микрофтальмом. Обсуждаются характер заболевания близнецов, природа происхождения двойни, генетический риск и ошибки, допущенные на этапе пренатальной диагностики. Диагностика синдрома Дауна у близнецов вызвала затруднения в связи с измененным фенотипом, связанным с двусторонним анофтальмом. We present a clinical observation of dichorionic diamniotic (DHDA) monozygotic (MZ) twins resulting in the birth of two girls with bilateral anophthalmus and trisomy 21. The family has a child with unilateral microphthalmus. The type of the twin disease, the nature of the origin of twins, genetic risk and errors made during the prenatal diagnosis are discussed. Diagnosis of Down’s syndrome in twins caused difficulties due to an altered phenotype associated with bilateral anophthalmos.
В статье продемонстрированы возможности ультразвуковой диагностики в выявлении генетических синдромов, включающих аномалии лица и шеи, и представлен клинический случай диагностики генетического синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования, в состав которого входил аномалад Пьера Робена. The article demonstrates the possibilities of ultrasound diagnostics in identifying genetic syndromes including anomalies of the face and neck and presents a clinical case of diagnosing a genetic syndrome with an autosomal recessive mode of inheritance, which included Pierre Robin’s anomaly.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.