Адрес для переписки:Дерябина Светлана Степановна ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» 620041, Россия, г. Екатеринбург, ул. Флотская, 52. Тел./факс: 8 (343) 374-31-10. E-mail: ssderyabina@gmail.com Address for correspondence: Deryabina Svetlana S. Medical Centre "Healthcare of Mother and Child" 620041, Russian Federation, Yekaterinburg, Flotskaya str., 52. Phone/Fax: 7 (343) 374-31-10. E-mail: ssderyabina@gmail.com // Медицинская иммунология, 2016. Т. 18, № 6. С. 583-588. doi: 10.15789/1563-0625-2016-6-583-588 © Дерябина С.С. и соавт., 2016 For citation: S.S. Deryabina, I.A. Tuzankina, E.V. Vlasova, S.G. Lavrina, V.N. Shershnev "Retrospective diagnosis of primary immunodeficiencies for children in Sverdlovsk Region", Medical Immunology (Russia) /Meditsinskaya Immunologiya, 2016, Vol. 18, no. 6, pp. 583-588. doi: 10.15789/1563-0625-2016 Резюме. С целью обоснования необходимости внедрения массового обследования новорожденных на первичные иммунодефицитные состояния (ПИД) методом определения количества копий коль-цевых участков ДНК Т-клеточного (TREC) и В-клеточного (KREC) рецепторов лимфоцитов прове-дено ретроспективное исследование архивных образцов крови детей (n = 43), умерших на первом году жизни. Выраженное снижение количества TREC и (или) KREC выявлено в 16 случаях (37,0%). Кли-ническая картина и обнаружение микроделеции 22q11.2 у одного ребенка подтвердили диагноз ПИД. Еще в 5 образцах обнаружены изменения нуклеотидной последовательности ДНК в гене RAG1: два варианта миссенс-замены Lys820Arg и His249Arg (для трех образцов в гетерозиготном состоянии и для одного -в компаундном) и один уникальный, ранее не описанный вариант -c. 1315C>G (Leu439Val) в гетерозиготном состоянии. Совокупность клинических, гематологических и молекулярно-генети-ческих данных позволяет ретроспективно верифицировать первичную иммунную недостаточность в рассматриваемых случаях. В результате проведенного исследования подтверждена необходимость внедрения метода определения TREC/KREC в программы неонатального скрининга на ПИД для их своевременной диагностики и лечения. Abstract. In order to justify a need for mass screening of primary immunodeficiencies (PID) in a regional program for the newborns, we performed a retrospective study of blood spots (archived screening cards) from
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.